Till salu: Gentester som talar om ifall man har lite högre eller lägre risk än genomsnittlet för diabetes, hjärtinfarkt, prostatacancer och bipolär sjukdom. Gentester som visar om du bryter ner vissa läkemedel ovanligt långstamt. Gentester, som påstår sig leda fram till personaliserade kostråd. Allt detta finns på nätet. Idag, men många forskare är mycket tveksamma till deras värde.

Risk för olika sjukdomar
Det amerikanska företaget Navigenics ertbjuder till exempel, för 2500 amerikanska dollar, ett test av ett stort antal gener som påverkar risken för 18 olika sjukdomar. De flesta av dessa gener påverkar dock risken bara en liten bit i ena eller andra riktningen. Det svar man får kan bli att man har en genvariant, som ger 5% högre risk än genomsnittligt för diabetes eller en variant som gör att man bara har 87% av den genomsnittliga risken för hjärtinfarkt.

Det är dock inte frågan om något heltäckande test där alla gener som påverkar risken för dessa sjukdomar undersöks. Forskarna har nämligen inte hittat mer än en del av de gener som påverkar risken att drabbas av en rad vanliga sjukdomar. En person kan alltså från detta test få veta att de gener som testats innebär 20% lägre risk än genomsnittet för en viss sjukdom, men inte få svar på ifall hans varianter på övriga gener som är inblandade sänker denna sannolikhet ytterligare, eller tvärt om förvandlar den till en högre genetisk risk än genomsnittet.

Vidare kan man fråga sig vad man har för praktisk nytta av att veta att man har 5 % högre eller 20 % lägre risk än genomsnittet att drabbas av en sjukdom. Ifall den genomsnittliga risken för en viss sjukdom är 20%, kan denna typ av tester visa att just jag bara har 19% risk att drabbas medan du har 23% risk. Däremot har ingen av oss någon aning om ifall denna risk kommer att slå in eller ej, och det kan mycket väl hända att den med 19 % risk verkligen insjuknar, medan den med 23 % risk klarar sig.

Genotypningar och sekvensering
Andra företag planerar att inom kort släppa ännu mer ambitiösa tester där inte bara något hundratal kända riskgener ska testats, utan tiotusentals olika ställen runt om i arvsmassan, där man vet att olika människor kan ha olika DNA-bokstäver. (Sådana undersökningar kallas genotypningar) Med hjälp av dessa kan man se vilka varianter man har av de gener, som man redan idag vet påverkar risken för olika sjukdomar. Allt eftersom nya sådana gener upptäcks, kommer man i många fall också att kunna sluta sig till vilken variant man har av dessa. Dessutom skulle människor som gjort samma test via internet kunna jämföra sina DNA-varianter med varandra, och undersöka släktskap sinsemellan.

Om man inte tycker att en sådan genotypning är nog kan man, om man så önskar, få hela sin arvsmassa sekvensbestämd. Idag kostar den tjänsten 350 000 amerikanska dollar hos företaget Knome. 

Alzheimer, bipolär sjukdom och biverkningar av psykofarnmaka
Mer begränsade gentester finns också på marknaden. I början av 2008 startade det Philadelphia-baserade företaget Smart Genetics försäljning över nätet av ett test av den s.k. APOE-genen. Har man olyckliga varianter av denna gen kan man löpa 3-15 gånger högre risk än normalt att drabbas av Alzheimers sjukdom, dvs. något helt annat än de 5 % eller 25 % ökade eller minskade risker, som de tidigare diskuterade testerna kan informera om. Men även vad gäller dessa tester menar många läkare att det är olyckligt att erbjuda tester så länge man inte kan erbjuda en behandling som kan minska risken att drabbas för dem som visar sig ha de oturliga genvarianterna. (Priset för detta test är ungefär 400 amerikanska dollar)

Ett annat test började i slutet av 2007 säljas för 750 amerikanska dollar av företaget Psynomics. Testet undersöker ett par gener som påverkar risken för psykiska problem; en som påverkar risken för bipolär sjukdom (manodepressivitet), och en som påverkar risken för depression. Tanken bakom testet påstås vara att hjälpa människor som fått diagnosen depression att få en hint om ifall de egentligen lider av bipolaritet, något som i så fall kräver en helt annan medicinering.

Inte mindre än 15 företag säljer dessutom tester av genen för ett protein, som kallas CYP450 och, som deltar vid nedbrytning av gifter i levern. Bland annat bryter proteinet ner de idag vanligaste antidepressiva läkemedlen (som blockerar nervcellens återupptag av signalämnet serotonin). De flesta forskare är ense om att gentester en dag kan bli användbara för att fixera dosen av sådana läkemedel, men många forskare menar att vi idag inte har de kunskaper som behövs för att gå från testresultat till dosering. Detta hindrar dock inte flera av företagen från att hävda just det i sin marknadsföring.

Personaliserade kostråd
Ett antal amerikanska företag erbjuder tester av ett stort antal gener, som påverkar risken för olika livsstilsrelaterade sjukdomar åt olika håll, och låter resultatet av dessa tester mynna ut i vad som anges vara personaliserade kostråd. Dessa har dock visat sig vara till förväxling lika varandra, och de råd som vi alla ständigt får från dietister och läkare. En nyligen publicerad djupanalys av de gentester som används av sju av dessa företag visar att de gener som testas i de flesta fall har mycket liten effekt på risken för de olika sjukdomarna, och att det i många fall inte alls är klarlagt att de över huvud taget påverkar den risk företagen använder generna för att beräkna. 

På gång i Sverige?
Även i Sverige påstår sig ett ett företag stå i beredskap att hoppa på detta tåg: I en rad intervjuer i massmedia under februari och mars 2008 säger sig representanter för företaget DNA Guide stå i beredskap att starta komersiella tester för ett stort antal gener som påverkar risken för olika sjukdomar, till ett betydligt billigare pris än de amerikanska konkurrenterna. Det är dock från dessa intervjuer oklart om företaget observerat, att sådana gentester i Sverige enligt lagen om genetisk integritet bara får utföras efter tillstånd från Socialstyrelsen, som då ska beakta dels ifall den kunskap som vinns kan ha betydelse för behandling och förebyggande insatser, och dels ifall undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker för sjukdomen. Bådadera något som många ledande forskare idag ifrågasätter, ifall denna typ av tester kan göra idag.

Henrik Brändén, April 2008
Källor: Nature 452: 666  (2008); Science 318: 1843 (2007); Science 319: 1022 (2008); Science  319: 274 (2008); Science 320: 53 (2008); Nature Genetics 40: 385 (2008); Läkartidningen 105: 800 (2008). 
Foton: Sanja Gjenero, Dima V och abcdz2000