Man har lyckats bota en ärftlig blodbristsjukdom, beta-thalasssemi, genom att föra in en ny gen i patientens celler.

Sjukdomen beror på att genen för en av proteinkedjorna i hemoglobinmolekylen (beta-globingenen) har ett fel, så att man bildar för lite eller inget alls av proteinet. Resultatet blir att man får för lite hemoglobin och att blodet inte kan transportera syre ordentligt.

Patienter behandlas idag med blodtransfusioner och när så är möjligt med benmärgstransplantation. Långt ifrån alla patienter hittar dock en lämplig donator av benmärg.

Så var fallet med en då 19-årig ung man, som läkarna sommaren 2007 provade att behandla med genterapi: De tog ut celler från hans benmärg, förde in en fungerande variant av beta-globingenen, och förde tillbaka de genförändrade cellerna till pojken. Cellerna etablerade sig i benmärgen, och började tillverka nya röda blodkroppar, med fungerande hemoglobin.

Sedan dess har den unge mannen inte behövt blodtransfusioner, och han mår bra.

Läkarna kan dock inte helt utesluta att det virus de lät bära in genen i benmärgscellerna skulle kunna påverka cellerna, så att de börjar dela sig för ofta och utvecklas till cancer. Sådant har hänt i enstaka fall vid liknande behandlingar, men inga tecken har hittills setts på något sådant hos den unge mannen.

Källa: News of the week, Science 326: 1468 (dec 2009)
Foto: Blod för transfusion. Foto: Marzena Osuchowicz