Metoderna för att sekvensbestämma DNA blir snabbt effektivare och billigare. När den första människan fick hela sin DNA-sekvens publicerad i slutet av 2007 hade arbetet kostat mer än tio miljoner amerikanska dollar. De sekvensbestämningar av hela människor som publicerades i slutet av 2008 hade kostat några hundra tusen dollar. Idag erbjuder flera företag sekvensering av kundernas hela arvsmassa för i storleksordningen 50 000 dollar (men då ingår också analys av sekvensen och genetisk rådgivning). I november 2009 publicerades sekvensen av tre människors arvsmassa, där själva sekvensbestämningen hade kostat 4400 dollar per person. Den dag är alltså mycket nära, då det inte kostar mer att sekvensbestämma sitt DNA än att köpa en ny mobiltelefon.
Många forskare tror därför att en sekvensbestämning kommer att bli en självklar del av förbyggande hälsovård: Man låter sekvensbestämma sin arvsmassa, deponerar sekvensen på ett sjukhus eller hos ett företag, som regelbundet jämför sekvensen med nya forskningsrön. Och skickar meddelanden om det till exempel visar sig att en av ens genvarianter gör att man inte tål ett visst läkemedel, att man behöver högre dos av en annan medicin eller att man hör till dem som dramatiskt skulle kunna minska risken för en allvarlig sjukdom genom att göra en viss förändring av kost eller livsstil
Kanske man själv vill ha kontrollen över sin DNA-sekvens? I så fall kanske man får den på ett fickminne från företaget, och kan sedan själv via sin dator jämföra sekvensen med databaser över nya fynd.
Vår kunskap om de gener som påverkar risken för olika sjukdomar är dock ännu så ofullständig, att få läkare tror att något sådant är meningsfullt idag. Men många tror att det både kan bli meningsfullt och möjligt inom några år.
Redan innan dess är dock många forskare intresserade av att få sekvensbestämma många människors arvsmassa. Exempelvis har en grupp forskare från olika länder som intresserar sig för typ 2-diabetes (åldersdiabetes) just börjat sekvensbestämma arvsmassan hos 1500 patienter och lika många friska, för att försöka hitta genvarianter som påverkar risken för sjukdomen. (De sätt man hittills använt för att hitta sådana genvarianter har nämligen visat sig nästa bara kunna upptäcka genvarianter som är relativt vanliga och inte ger speciellt stort bidrag till risken för sjukdomen. Forskarna hoppas därför kunna hitta mer inflytelserika genvarianter med hjälp av sekvensering.)
Många liknande satsningar ligger också i startgroparna: I projektet Clinseq planerar man att sekvensbestämma tusen människor och kombinera sekvenserna med omfattande data om deras hälsa och sjukdomar. Allt ska sedan i anonymiserad form kunna användas av alla intresserade forskare, och vara tillgängliga för dem över internet. I "Personal Genome Project" står 15 000 människor i kö för att få sin arvsmassa sekvensbestämd och utlagd på nätet tillsammans med namn, foto och utförliga uppgifter om sjukdomar och andra egenskaper.
Den dag är alltså snart kommen när vi alla får skäl att fråga oss: Vill vi att vår arvsmassa ska sekvensbestämmas?
Henrik Brändén
Källor: Drmanac et al, Science, published Online (5 nov 2009); McCarthy och Lunshof på HUGO Symposium on Genomics and Ethics, Law and Society (nov 2009); Biesecker et al, Genome Res 19:1665 (sept 2009)
Foto: Jos van Galen