Nya rön om cancergenetik

Cancer är benämningen på ett antal sjukdomar som kan uppstå på många olika ställen i kroppen. Gemensamt för alla olika cancerformer är att de uppstår på grund av att en eller flera helt vanliga celler har förändrats genom flera genetiska mutationer. Cancerceller slutar bland annat att kommunicera med omgivningen och fortsätter föröka sig okontrollerat samtidigt som de inte dör när de har blivit för gamla.

När celler från en cancertumör sprider sig till andra delar av kroppen kallas de för metastaser eller dottertumörer.

Med hjälp av moderna molekylärbiologiska tekniker kan forskare numera kartlägga cancerns ursprung och förändringar i detalj. Förhoppningen är att kunna ställa en tidigare diagnos och att kunna anpassa behandlingen för att bota patienterna på bästa möjliga sätt.

Olika mutationer i primära tumören och metastaser kräver olika behandlingsmetoder: En forskargrupp har nyligen publicerat en studie där de undersökte mutationer i primära tumörer och metastaser och upptäckte genetiska skillnader. Resultaten förklarar varför behandlingen inte alltid hjälper mot båda typer av tumörer och ger också information för utveckling av mer specifika läkemedel och annan behandling.

Detaljerad kartläggning av genetiken bakom leukemin T-ALL: En annan forskargrupp har tittat närmare på genetiken bakom blodcancern T-ALL. Sjukdomens förkortning står för akut lymfatisk leukemi som i det här fallet innebär en förökning av de celler som utgör förstadier till immunsystemets T-celler. I T-ALL är specifika kromosomförändringar mycket vanliga och dessa är av stor klinisk betydelse. Därför kan det vara av intresse att veta mer om vilka förändringar det rör sig om i den enskilda patienten innan behandling sätts in.

I en så kallad associationsstudie över hela genomet (GWAS, Genome Wide Association Study) har forskare kunnat kartlägga i detalj vilka mutationer som ligger bakom sjukdomen T-ALL. Resultaten har inte bara betydelse för den kliniska behandlingen av sjukdomen utan förklarar även varför en viss typ av behandling har gett sämre resultat. 

Norge satsar på sekvensering av cancerpatienter: Eftersom genetiska detaljer av olika cancerformer kan vara av nytta för framtida behandlingar planerar den norska sjukvården att starta ett pilotprojekt som innebär att genomet hos 1000 cancerpatienter kommer att kartläggas. Förhoppningen är en förbättrad och mer individualiserad behandling. Det finns redan en mängd olika läkemedel som verkar vid specifika mutationer, sekvensering skulle kunna identifiera vilket läkemedel som ska användas för den enskilde patienten. Ytterligare genetisk information skulle kunna förutsäga om patienten kommer att utveckla resistens mot vissa läkemedel eller riskera allvarliga biverkningar.

 

Natalie von der Lehr

Källor: Zhang et al, Nature 481:157 (jan 2012); Clifford, Nature 482:481 (feb 2012); Wu et al, Nature 482:529 (feb 2012); Callaway, Nature News 2 feb 2012

 

 

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »