Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning

Ett bra exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i Pennsylvania i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som konsekvens.

Genom genetisk analys kunde forskarna komma fram till att denna sjukdom beror på en mutation i en gen som kallas för TUBGCP6. Familjer med en historik av sjukdomen erbjöds sedan genetisk testning av sina nyfödda barn som, om den genetiska förändringen hittades, kunde behandlas i förebyggande syfte med näthinnetransplantation.

Forskarna bakom studien poängterar vikten av närheten och ett tätt samarbete mellan forskningslaboratoriet och sjukhuset för att ett sådant tillvägagångssätt ska kunna fungera.

Natalie von der Lehr

Källor: Genomics, plain and simple, Nature, News Feature 483:20 (mars 2012); Puffenberger et al, PLoS ONE 7: e28936 (januari 2012)  

Genteknikens utveckling 2016

Ny rapport! Vad har hänt inom genteknisk forskning under 2016? Läs nämndens sammanställning över publicerade forskningsrön inom genteknisk forskning, sammanfattad på populärvetenskaplig svenska.

Publ. 2017-03-03

Läs mer »

Rapport

Hur miljöbalkens regler påverkar forskning och utveckling (2016)

Läs mer »

Yttranden

Nämnden har yttrat sig i  ärenden över genmodifierad majs och sojaböna, se dnr 016, 017 och 020/2017.

Läs mer »

Protokoll

Från sammanträdet den 15 februari 2017.

Läs mer »