Första decenniet efter kartläggningen av det humana genomet

I februari i år var det tio år sedan som tidskrifterna Nature och Science publicerade den första versionen av den genetiska sekvensen av det humana genomet. Det humana genomprojektet hade pågått intensivt under hela 90-talet och var omdiskuterat från projektets början till dess slut. Även nu, tio år efter, finns det många kritiska röster som menar att löften om bättre läkemedel och behandlingar av olika sjukdomar inte har infriats.  

Nature, Science och många andra tidskrifter publicerade i samband med 10-års jubileet en mängd artiklar som belyser konsekvenserna av sekvenseringen av det humana genomet. De viktigaste punkterna sammanfattas här.  

Löften som inte höll
Presskonferensen om den humana DNA-sekvensen hölls i Vita Huset redan åtta månader innan den vetenskapliga publiceringen. Den dåvarande presidenten Bill Clinton påpekade att det genomiska vetenskapsfältet ”kommer att revolutionera diagnos, prevention och behandling av de flesta – om inte alla – sjukdomar”. Tio år senare har detta ännu inte inträffat och just presidentens entusiastiska vision har används för att kritisera projektet, främst av journalister men även av forskare.  

Två parallella utvecklingar
Även om inte alla sjukdomar har fått en bättre diagnos och behandling har en del framsteg skett det senaste decenniet tack vare kartläggningen av det humana genomet.  
Framstegen kan delas in i olika kategorier: ·        

  • Den teknologiska utvecklingen inom sekvenseringen (kartläggning av DNA) och betydelsen för vetenskapen. 
  •  Tydligare koppling mellan olika genetiska faktorer och vissa sjukdomar samt konsekvenserna för diagnos och behandling av vissa sjukdomar.  

Bättre, billigare och snabbare sekvenser
Kostnaderna för att kartlägga arvsmassan hos en individ har sjunkit drastisk. För fem år sedan kostade en sekvens cirka 10 miljoner dollar, numera pratas det om ”1000- dollar genomet” som snart är inom räckhåll. Den stora mängden data som har genererats från det humana genomprojektet är fritt tillgängligt och har varit en förutsättning för många nya forskningsstudier. Francis Collins, som ledde den offentliga satsningen att sekvensera det humana genomet, var till exempel själv med och identifierade genen som orsakar cystisk fibros 1989. Den typen av forskning kostade då sammantaget 50 miljoner dollar. Numera skulle en relativt oerfaren forskare klara av samma uppgift på några dagar med relativt små medel.  

Nya storskaliga projekt för att förstå kopplingen mellan gener och sjukdom
Att det överhuvudtaget går att få till ett sådant storskaligt projekt som det humana genomprojektet har inspirerat flera andra satsningar. Ett exempel är HapMap-projektet som kan beskrivas som en katalog över den variationen som finns i det humana genomet.   Ett annat är ENCODE som definierar funktionen av olika delar av det humana genomet genom att identifiera lokaliseringen av de olika generna och studerar de mönster och modifieringar i arvsmassan som avgör om en gen är av- eller påslagen.   Så kallade Genome Wide Association Studies (GWAS) baseras på den gemensamma DNA-variationen som ligger bakom risken att utveckla vissa sjukdomar, till exempel diabetes, cancer eller autoimmunitet.   Alla dessa projekt kommer troligen att påverka hur sjukdomar kommer att diagnosticeras och behandlas i framtiden.  

Individanpassad behandling
Det senaste året har fokus alltmer legat på individanpassad medicin. Utgångspunkten är att man med hjälp av den genetiska informationen hos en individ ska kunna ställa en tidig och exakt diagnos och sedan skräddarsy medicinerna för behandlingen. Riktigt så långt har utvecklingen inte kommit än, men för vissa cancerformer är det redan i dag möjligt att med hjälp av genetiska markörer diagnosticera och dela in patienterna i olika riskgrupper. Behandlingen anpassas sedan beroende på vilken riskgrupp patienten tillhör. Förhoppningen är ett snabbare tillfrisknande med mindre oönskade bieffekter.  

Utmaningar för framtiden
Vägen från grundforskning till klinisk nytta är lång och framtida satsningar kommer att fokusera på att tillämpa vetenskapliga upptäckter snabbare på kliniken. En del forskare koncentrerar sig till exempel på att kartlägga genprodukternas (proteinernas) funktion och interaktion för att lära sig mer om både grundläggande biologi och sjukdomsutveckling.   Förutom forskning och kliniken behövs det fler andra instanser för att möjliggöra den utlovade kliniska revolutionen. Till exempel behövs det en diskussion och rutiner runt samtycke av användning av individuell genetisk information samt experter som kan hantera de ekonomiska och administrativa aspekterna av den storskaliga datamängden som genereras genom alltmer sekvensering. Många forskare understryker den fria tillgången till genetisk data som en förutsättning för att kunna bedriva den typen av forskningsprojekt som kommer att identifiera gener som orsakar sjukdomar. Biobanker där både provmaterial och genetisk information lagras kommer också att vara av vikt för framtida studier.  

De kommande tio åren
Sammanfattningsvis kan man beskriva det första decenniet efter publiceringen av den humana sekvensen som en era där de tekniska möjligheterna exploderade. Det som är rutinarbete inom både forskning och sjukvård idag är tekniker som var dyra och mödosamma för tio år sedan.  

För att en liknande explosion ska ske vad gäller patientnytta inom det kommande decenniet kommer det också, enligt tidskriften Nature, att behövas reformer inom sjukvården och politiska beslut som driver utvecklingen och användningen framåt    


Natalie von der Lehr  
Källor: Lander, ES (2011) Nature 470, 187-197 Collins, F (2010) Nature 464, 674-675 Venter, JC (2010) Nature 464, 676-677 Marshall E (2011) Science 331, 526-529  
Mer läsning: http://www.nature.com/news/specials/humangenome/index.html http://www.sciencemag.org/site/extra/genomeanniversary/      

Genteknikens utveckling 2016

Ny rapport! Vad har hänt inom genteknisk forskning under 2016? Läs nämndens sammanställning över publicerade forskningsrön inom genteknisk forskning, sammanfattad på populärvetenskaplig svenska.

Publ. 2017-03-03

Läs mer »

Rapport

Hur miljöbalkens regler påverkar forskning och utveckling (2016)

Läs mer »

Årsredovisning 2016

Läs mer »

Yttranden 1

Nämnden har yttrat sig i ärenden över nya grundföreskrifter om kemiska produkter och biotekniska organismer samt om Sveriges rapport till Århuskonventionen.
Publ. 3 mars 2017

Läs mer »

Yttranden 2

Nämnden har yttrat sig över ansökningar om att bedriva fältförsök på potatis och oljedådra samt att få genomföra klinisk prövning med genetiskt modifierade T-celler.
Publ. 3 mars 2017

Läs mer »

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »