Första diagnoserna från brittiska The 100 000 Genome Project

I slutet av 2012 lanserade Storbritanniens premiärminister David Cameron The 100 000 Genome Project. Inom projektet ska 100 000 personers hela arvsmassa sekvensbestämmas. Projektet fokuserar på patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer och patienter med cancer.

Nu har de första resultaten från projektet presenterats. Forskarna har bland annat kommit fram till vad som orsakat sjukdom hos en 57-årig man som under större delen av sitt liv haft högt blodtryck och protein i urinen. Det sistnämnda har lett till svåra njurproblem, med två njurtransplantationer som följd. Hans pappa, bror och farbror, som nu är döda, hade samma sjukdomsbild och dottern har börjat uppvisa symptom på samma åkomma.

Genom att sekvensbestämma mannens arvsmassa har forskarna kunnat identifiera just den genvariant som är orsaken till sjukdomen. Mer kunskap om vad sjukdomen beror ger ökade möjligheter att hitta nya behandlingar.

Projektet genomförs av företaget Genomics England som ägs av hälsodepartementet.

 

Marie Nyman

Källa: Genomics England, News 11 March 2015 - http://www.genomicsengland.co.uk

Genteknikens utveckling 2016

Ny rapport! Vad har hänt inom genteknisk forskning under 2016? Läs nämndens sammanställning över publicerade forskningsrön inom genteknisk forskning, sammanfattad på populärvetenskaplig svenska.

Publ. 2017-03-03

Läs mer »

Rapport

Hur miljöbalkens regler påverkar forskning och utveckling (2016)

Läs mer »

Årsredovisning 2016

Läs mer »

Yttranden 1

Nämnden har yttrat sig i ärenden över nya grundföreskrifter om kemiska produkter och biotekniska organismer samt om Sveriges rapport till Århuskonventionen.
Publ. 3 mars 2017

Läs mer »

Yttranden 2

Nämnden har yttrat sig över ansökningar om att bedriva fältförsök på potatis och oljedådra samt att få genomföra klinisk prövning med genetiskt modifierade T-celler.
Publ. 3 mars 2017

Läs mer »

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »