Forskare har nu kommit så långt i arbetet med att sekvensbestämma schimpansens genom att man konstruerat en första preliminär sekvens och gjort en systematisk jämförelse mellan den och människans genom.

Föga förvånande upptäckte man att så gott som alla gener hos människan också har en motsvarighet hos schimpansen. Därför lät man samtidigt ett annat lag av forskare systematiskt undersöka hur mycket var och en av alla dessa gener avläses hos en rad olika celltyper hos både människa och schimpans. Man upptäckte då stora variationer.

Några viktiga punkter:

• Schimpansen har i stort sett lika stort genom som människan, 2,8 miljarder baspar per enkel kromosomuppsättning.
• Hos schimpansen är dessa fördelade på 24 kromosomer mot människans 23. Skillnaden beror dock på att människans kromosom 2 någon gång under utvecklingen från vår gemensamma förfader bildats genom att två av förfaderns kromosomer slagits ihop. Ordningsföljden av olika gener på kromosomerna är dock i stort sett identisk mellan människa och schimpans.
• Ungefär 1,2 % av basparen skiljer sig mellan schimpansens och människans genom. Huvuddelen av de skillnaderna finns dock i det "skräp-DNA" som ligger mellan våra gener, och utgör huvuddelen av arvsmassan.
• Inne i de gener som beskriver proteiner är däremot skillnaderna få. Hos hela 29% av generna får proteinet exakt samma aminosyresekvens hos människan som hos schimpansen. I genomsnitt skiljer bara två aminosyror i vart protein mellan oss och schimpansen.
• Sådana skillnader kan antingen bero på att en mutation av en slump slagit igenom i den ena arten men inte den andra, eller att det naturliga urvalet selekterat för förändringen. Genom att jämföra frekvensen av mutationer som ändrar respektive inte ändrar aminosyror kan man få en fingervisning om sannolikheten för att förändringar i en gen gynnats av naturligt urval. Genom sådana analyser har man räknat fram att kodande sekvenser hos åtminstonde 585 gener varit utsatta för naturligt urval efter det att människa och schimpans skildes åt. Många viktiga skillnader mellan olika arter antas dock bero på skillnader i regleringen av ett protein. Exempelvis kan kroppsformen påverkas dramatiskt av några kvävebasers skillnad i styrsekvensen för en gen för ett protein som reglerar när en speciell grupp celler delar sig under ett kritiskt skede av embryoutvecklingen. Att i stor skala direkt undersöka sådana skillnader i styrsekvenser är dock mycket svårt, eftersom det är mycket svårt att hitta dessa reglerande sekvenser i ett genom.
• För att ändå få en uppfattning om hur stora skillnaderna är mellan hur människa och schimpans använder sina gener har ett stort lag forskare systematiskt undersökt hur mycket budbärar-RNA som i olika celltyper bildas från de flesta gener som är gemensamma mellan människa och schimpans. Budskapet från dessa studier är att det finns väsentliga skillnader mellan arterna i hur de använder en stor andel av dess gener.
• Forskarna har funnit att 53 av de gener man vet finns i människan är trasiga hos schimpansen. Dessa är alla inblandade i verksamheter som att känna igen lukter, försvara oss mot bakterier och bryta ner olika gifter. Vilka gener som finns hos schimpansen men saknas hos människan har däremot denna undersökning inte kunnat svara på. För detta krävs en nogrannare analys av schimpansgenomets sekvens.

Detta ger sammantaget en bild av att det inte är några enstaka hela gener som ger oss de egenskaper vi uppfattar som det specifikt mänskliga, utan att vi utvecklat vår "mänsklighet" genom ett stort antal små förändringar av enstaka aminosyror och reglersekvenser.

Man kan dock genom att jämföra de två genomen hitta regioner i såväl människans som schimpansens genom som visar tecken på att det realtivt nyligen uppkommit en mutation, för vilken det mycket snabbt selekterats genom naturligt urval, så att den muterade genvarianten snabbt spridit sig till i stort sett alla individer inom arten. Man har hittat en rad regioner i människans genom som tycks ha varit med om detta under de senaste 300 000 åren. Bland annat en region, som inte innehåller någon traditionell gen, men ändå tycks vara kopplad till fetma hos människor. En annan region innehåller en gen som kallas FOXP2, som har stor betydelse för förmågan att tala och forma ett språk.

Henrik Brändén, september 2005
Källa : New Scientist 050903