Nya rön om genetiken bakom bröstcancer

Tidigare studier har visat att bröstcancer kan delas upp i olika kategorier beroende på vilka gener som uttrycks vilket i sin tur kan avgöra hur den enskilde patienten svarar på behandling. I praktiken har detta lett till tester för att avgöra om en patient bör behandlas med kemoterapi eller inte.

Fem nya studier i den vetenskapliga tidskriften Nature avslöjar mer om genetiken bakom sjukdomen och pekar på sjukdomens genetiska mångfald. Resultaten kan vara en grund för mer specifika diagnoser och mer anpassade behandlingar.

I en av studierna, en analys av hela arvsmassan från 100 patienter med bröstcancer, fokuserade forskarna på att identifiera så kallade driver-mutationer. Driver-mutationer är förvärvade genförändringar i cancergener som driver utvecklingen av cancern framåt. I studien hittades 40 driver-mutationer i cancergener, dessutom upptäcktes nio hittills okända cancergener. Utöver det verkar det som om driver-mutationer kan finnas i olika kombinationer vilket ytterligare ökar den genetiska mångfalden av bröstcancer. Enligt en av forskarna bakom studien kan bröstcancer orsakas av mer än 70 olika kombinationer av mutationer. Även om bilden har blivit mer komplicerad pekar forskarna på möjligheterna att utveckla nya behandlingsmetoder och tester för att avgöra vilken behandling en specifik patient borde få.

Tidskriften Nature betonar också att den här typen av analyser inte hade varit möjliga utan den moderna sekvenseringsteknologin.

Natalie von der Lehr

Källor: Stephens et al, Nature 486:400 (juni 2012); Gray & Druker, Nature, 486:328 (juni 2012); Curtis et al, Nature 486:346 (juni 2012); Shah et al, Nature 486:395 (juni 2012); Ellis et al, Nature 486:353 (juni 2012); Banerji et al, Nature 486:405 (20 juni 2012) 

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »