Studier av zebrafisk leder till kunskap om ovanlig muskelsjukdom

Forskare i USA och Japan har identifierat en gen som ger upphov till en ovanlig men allvarlig muskelsjukdom. Sjukdomen, som bland annat leder till muskelsvaghet, upptäcktes första gången bland ursprungsbefolkningen i North Carolina, USA. Sjukdomen kallas därför ”native american myopathy”.

Genen identifierades med hjälp av zebrafiskar som bär på en mutation som gör dem muskelsvaga. När forskarna undersökte motsvarande gen i människor med sjukdomen visade det sig att också den mänskliga genvarianten bar på en mutation. Genen kodar för ett muskelprotein som i sin tur reglerar en process som krävs för att musklerna ska dra ihop sig.

Upptäckten av genen kan bidra till att utveckla läkemedel för att behandla sjukdomen.

 

Marie Nyman

Källa: Stac3 is a component of the excitation–contraction coupling machinery and mutated in Native American myopathy, Horstick et al, Nature Communications 4, doi:10.1038/ncomms2952 (2013)

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »