Första diagnoserna från brittiska The 100 000 Genome Project

I slutet av 2012 lanserade Storbritanniens premiärminister David Cameron The 100 000 Genome Project. Inom projektet ska 100 000 personers hela arvsmassa sekvensbestämmas. Projektet fokuserar på patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer och patienter med cancer. Nu har de första resultaten från projektet presenterats. Forskarna har bland annat kommit fram till vad som orsakat…

EU godkänner stamcellsbehandling

I februari 2015 godkände EU-kommissionen en stamcellsbehandling mot brännskador i ögonen. Brännskador kan leda till brist på de så kallade limbala stamcellerna i ögat. Dessa stamceller kan återbilda hornhinnan och när de saknas växer andra typer av celler över ögat för att skydda det. Det leder bland annat till inflammationer, grumlad syn och ärrbildning och…

Nationell satsning på genomsekvensering

I november 2014 beslutade svenska Science for Life Laboratories vilka forskningsprojekt som blir en del av den nationella satsningen på sekvensbestämning av hela arvsmassor. Flera av projekten fokuserar på mänskliga sjukdomar som leukemi och Alzheimers sjukdom. Andra projekt kommer att studera den biologiska mångfalden inom olika organismer som till exempel havstulpan och kanin.  Marie Nyman…

USA godkänner 23andMe:s gentest för Bloom syndrom

USA:s Livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) har godkänt ett gentest för att säljas direkt till konsumenter. Testet visar om en frisk person är bärare av ett anlag för Bloom syndrom. För att ett barn ska drabbas av syndromet krävs att båda föräldrarna är bärare av anlaget. Individer med Bloom syndrom har en ökad risk att i unga…

Arvsmassan hos 16 arter av myggor sekvensbestämd

Ett internationellt forskarlag har sekvensbestämt arvsmassan hos 16 arter av Anopheles-myggor. Av de 450 Anopheles-arter man känner till är det cirka 60 arter som bär på den parasit som orsakar malaria. En handfull av dessa arter står för det mesta av överföringen av parasiten till människa. När DNA-sekvenserna nu är kända kan forskarna börja analysera…