Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som konsekvens.
Genom genetisk analys kunde forskarna komma fram till att denna sjukdom beror på en mutation i en gen som kallas för TUBGCP6. Familjer med en historik av sjukdomen erbjöds sedan genetisk testning av sina nyfödda barn som, om den genetiska förändringen hittades, kunde behandlas i förebyggande syfte med näthinnetransplantation.
Forskarna bakom studien poängterar vikten av ett tätt samarbete mellan forskningslaboratoriet och sjukhuset för att ett sådant tillvägagångssätt ska kunna fungera.
Natalie von der Lehr
Källor: Genomics, plain and simple, Nature, News Feature 483:20 (mars 2012); Puffenberger et al, PLoS ONE 7: e28936 (januari 2012)
