En gen består av exoner, introner och promotor
En gen består av ett antal exoner som innehåller kod. Hos eukaryoter finns mellan exonerna enheter som kallas introner. Framför varje gen finns en promotor.
Under transkriptionen av en gen binder enzymet RNA-polymeras II till promotorn. Enzymet rör sig över hela genen samtidigt som det tillverkar en kopia av genen i form av ett mRNA. Transkriptionen avslutas när enzymet kommer fram till en stopp-sekvens. Innan translationen klipps alla introner bort.
3 nukleotider = 1 aminosyra
Tre och tre utgör nukleotiderna i en exon ett så kallat kodon. Varje kodon översätts under proteintillverkningen till en viss aminosyra. Till exempel så översätts AAG till aminosyran lysin och CGA till alanin. Sekvensen AAGCGA resulterar under proteintillverkningen i att lysin sätts ihop med alanin. På så sätt monteras aminosyror ihop som ett långt pärlband till ett protein.
Tre kodon översätts inte med en särskild aminosyra utan är en signal för att proteinet är färdigt (stopp-kodon).
Läs mer om på sidan Från gen till protein – den centrala dogmen.
Icke-kodande DNA är inte skräp
Hos oss människor utgörs ungefär 1,5 procent av allt DNA i genomet av gener. Övrigt DNA kallas för icke-kodande. Mängden DNA som kodar för gener är liten även hos andra arter.
Tidigare kallades icke-kodande DNA för ”skräp-DNA” men den termen har omvärderats efter att forskning visat att även icke-kodande DNA har viktiga funktioner
År 2003 presenterade en stor grupp forskare hela människans DNA-sekvens. (Eller nästan hela, det dröjde faktiskt ytterligare 20 år innan varenda nukleotid var kartlagd.) Med den tidens teknik var projektet att sekvensera ett genom en bedrift men stora frågor kvarstod: Hur fungerar genomet? Vad göra alla gener? Hur samspelar gener? När är gener aktiva? Och vad gör de delar av genomet som inte utgörs av gener?
Jämförande genomik avslöjar DNA med viktiga funktioner
För att svara på frågorna behövde forskare något att jämföra med och genomen från andra arter sekvensbestämdes. När hela genom studeras kallas det för genomik.
Först ut bland däggdjuren att få sitt genom sekvenerat var musen (år 2002) följt av tamhunden (år 2005). Med tre genom framför sig kunde forskare fastställa att alla tre arter har ungefär 20 000 protein-kodande gener varav många är samma hos människa, mus och hund. Det kan förklaras av att många gener kodar för grundläggande funktioner i cellen som alla däggdjur har. Generna uppskattades uppta lite drygt 1 procent av hela genomet hos alla tre arter.
Vid jämförelsen upptäckte forskare också att en del av vårt icke-kodande DNA nästan är identiskt med DNA-sekvenser som också fanns hos mus och hund. Det kallas att de sekvenserna är konserverade och skvallrar om att de inte har förändrats under evolutionens gång. Anledningen är att de – utan att vara gener – har viktiga biologiska funktioner.
Exempel på funktioner i icke-kodande DNA
RNA-molekyler som är viktiga för tillverkningen av proteiner
Vissa delar av DNA blir transkriberat så att ett funktionellt RNA, inte ett protein, är slutprodukten. Till dessa hör ribosomalt-RNA (rRNA) som bygger upp de strukturer (ribosomer) som tillverkar cellens proteiner, och transport-RNA (tRNA) och som transporterar aminosyror till ribosomerna.
RNA-molekyler som är viktiga för genuttrycket
En del RNA-molekyler påverkar genuttrycket, det vill säga hur mycket mRNA (och därmed oftast protein) som ska bildas och när. I en process som kallas RNA-interferens hämmar särskilda RNA-molekyler hur mycket av ett protein som ska tillverkas genom att förstöra mRNA-molekylen innan den når fram till ribosomerna och proteintillverkningen.
Reglerande element som påverkar genuttrycket
Det finns reglerande element i DNA-sekvensen som ofta, men inte alltid, ligger nära en gen som det styr. Till de reglerande elementen binder små proteiner som kallas transkriptionsfaktorer och påverkar när en gen ska transkriberas och översättas till ett protein.
Icke-kodande DNA vars funktion inte är helt kartlagd
- Introner är icke-kodande delar av gener som klipps bort innan proteintillverkningen.
- Pseudogener är gener som inte längre transkriberas och har mist sin funktion.
- Repetitiva element är upprepningar av en viss DNA-sekvens.
- Telomerer är ”ändarna” på kromosomerna. Vid varje celldelning kopieras kromosomerna i en process som inte förmår att kopiera de allra yttersta delarna. Telomerer innehåller repetitiv DNA-sekvens som förmodligen skyddar resten av DNA-sekvensen
Uppdaterat 2025-09-08
