DNA förpackas som kromosomer
Ett kännetecken för eukaryota organismer (växter, svampar och djur) är att majoriteten av individens DNA förpackas i strukturer som heter kromosomer i cellkärnan.
Kromosomer byggs upp av att den långa DNA-molekylen viras runt proteiner, främst histoner, som rullar ihop sig i nukleosomer och bildar kromatin.

Antalet kromosomer är olika i könsceller och kroppsceller
Ploiditet beskriver hur många uppsättningar kromosomer en cell har. Könscellerna, det vill säga ägg och spermier, hos de flesta djur med sexuell förökning är haploida. Det innebär att de har en enkel uppsättning kromosomer (en av varje). När en äggcell och en spermie smälter samman under befruktningen så bildas därför en ny diploid cell med dubbel kromosomuppsättning (två av varje).
I den diploida cellen har en uppsättning av alla kromosomer ärvts från mamman och en från pappan. Somatiska celler hos djur med sexuell fortplantning är därför diploida eftersom de har sitt ursprung i den befruktade äggcellen. Vissa celler kommer senare under individens utveckling att dela dig genom meios och bilda nya haploida könsceller. Om inte könscellerna varit haploida så skulle antalet kromosomer fördubblas i varje ny generation, vilket i regel inte är förenligt med liv.
I växtriket är olika former av polyploidi vanligt, vilket innebär att det kan finnas tre eller fler uppsättningar kromosomer i cellkärnan. Prokaryota organismer, till exempel bakterier, består av en enda haploid cell som fortplantar sig asexuellt genom delning.
Olika arter har olika antal kromosomer
Vi människor har 46 kromosomer som bildar 23 kromosompar i somatiska celler. 23 kromosomer har ärvts från vardera föräldern. Två och två bildar kromosomerna från våra föräldrar ett homologt kromosompar i våra somatiska celler (förutom X och Y som inte är homologa). Att kromosomer är homologa betyder att de har samma form, storlek och samma gener.

Ofta syns kromosomer som ett par i formen av ett X. Men egentligen sitter kromosomerna inte ihop som ett par förutom under replikationsfasen av cellcykeln, det vill säga det ögonblick så allt DNA kopieras inför att cellen ska dela sig.
Andra arter har ett annat antal kromosomer. Till exempel har hundar ungefär lika många gener som oss människor, men fördelade på 78 kromosomer (39 kromosompar). En häst har 64 kromosomer (32 kromosompar), en bananfluga har 16 (8 kromosompar) och en gran 24 (12 kromosompar).
Könskromosomer bestämmer det biologiska könet
Hos oss människor bestämmer det 23:e kromosomparet individens biologiska kön och kallas därför könskromosomer, eller allosomer. Alla de andra 22 paren kallas för autosomer.
Det finns två olika system för könskromosomer i djurvärlden. Det system som människor och de flesta andra däggdjur har, baseras på X-, och Y-kromosomer. En kvinna har två X-kromosomer (XX) och en man har en X- och en Y-kromosom (XY). X kromosomen är mycket större och innehåller fler gener än Y-kromosomen.
Hos fåglar, fjärilar och en del fiskar heter könskromosomerna Z och W och det är honorna som har två olika (ZW) medan hanarna har två av samma (ZZ). Hos vissa djurarter, till exempel sköldpaddor, bestäms könet också av en yttre faktor. I fallet sköldpaddor är det temperaturen runt det befruktade ägget som är avgörande, medan hos andra arter kan det vara hormonnivåer hos mamman.

Genomet (arvsmassan)
Ett genom är allt DNA som finns i en cell, i en individ. Alla celler som individen består av har en kopia av genomet (förutom röda blodkroppar). Hos en eukaryot organism, alltså djur, växter, svampar och protister, är majoriteten av allt DNA uppdelat på kromosomer som finns i cellkärnan.
En mindre del DNA finns i mitokondrier och kloroplaster som är två organeller i eukaryota celler. Mitokondrier finns i alla eukaryota celler medan kloroplaster bara finns i växtceller. I vissa definitioner av genomet inkluderas endast kärn-DNA.
Läs mer på sidan DNA i mitokondrier och kloroplaster.
Genomets storlek är inte kopplat till en arts komplexitet
Om vi antar definitionen att endast kromosomerna som utgör vårt kärn-DNA räknas till genomet, så har vi människor ungefär 6,4 miljarder baspar i våra somatiska celler. Hur många gener en art har, eller hur stort genomet är, säger ingenting om en arts komplexitet. En potatis har till exempel nästan dubbelt så många gener som oss människor och en gran har sju gånger så mycket DNA.
Forskning har visat att arter med många gener har många så kallade pseudogener. Det är icke-fungerande kopior av andra funktionella gener. Arter med mycket DNA har visat sig ha långa upprepningar av DNA-sekvenser som inte har någon känd funktion annat än att kopiera sig själv. De kallas för retrotransposoner. Vissa arter, till exempel vete, har ett stort genom till följd av att DNA-sekvenser så stora som hela kromosomer har duplicerats.
Ofta benämns ett genoms storlek i antal baspar. I tabellen nedanför beskrivs storleken och antalet gener hos några arter vars genom har sekvensbestämts.
Art | Genomstorlek i antal baspar | (ungefärligt) Antal gener | Antal kromosomer |
Jästsvamp | 12 000 000 | 6 600 | 16 (haploid) |
Amöba | 34 000 000 | 13 000 | 6 (haploid) |
E.coli-bakterie | 4 600 000 | 4 300 | 1 (haploid) |
Vete | 16 800 000 000 | 95 000 | 42 (hexaploid) |
Japanskt ormbär | 148 800 000 000 | okänt | 40 (oktoploid) |
Gran | 20 000 000 000 | 28 000 | 24 (diploid) |
Bananfluga | 140 000 000 | 14 000 | 8 (diploid) |
Protopterus aethiopicus (en fiskart) | 130 000 000 000 | okänt | 28 (diploid) |
Mus | 2 800 000 000 | 20 000 | 40 (diploid) |
Hund | 2 400 000 000 | 19 000 | 40 (diploid) |
Människa | 3 000 000 000 | 21 000 | 46 (diploid) |
Inom genomik studeras genom
I forskningsområdet genomik studeras och sekvensbestäms hela genom. Det första genomet sekvensbestämdes redan 1976 och tillhörde ett litet RNA-virus. Genomet hos virus är litet och består av endast några tusen baspar.
Det dröjde tills 1995 innan tekniken var tillräckligt utvecklad för att ett större genom, en bakteries, kunde sekvensbestämmas. Vid ungefär samma tid sekvensbestämdes en jästsvamp som blev det första eukaryota genomet.

Arbetet med att sekvensbestämma vår egen arts genom leddes av Human Genome Organisation (HUGO). Parallellt med HUGO genomförde ett privat företag, Celera Genomics, med forskaren Craig Venter i täten samma imponerande prestation. Båda arbetena publicerades samtidigt i november 2003 i de vetenskapliga tidskrifterna Science respektive Nature.
HUGO tog tretton år att avsluta (mellan 1990-2003) och kostade ungefär tre miljarder amerikanska dollar. Det var heller inte helt avslutat år 2003, det dröjde ytterligare tjugo år, till 2023, innan precis hela DNA-sekvensen var kartlagd.
Jämförande genomik lär oss om icke-kodande DNA
När hela människans genom sekvenserats kvarstod den stora frågan om hur genomet fungerar. Vad göra alla gener? Hur samspelar de? När är de aktiva? Och vad gör de delar av genomet som inte utgörs av gener?
För att svara på frågorna behövde forskare något att jämföra med och fler genom sekvenserades. Först ut bland däggdjuren var musens genom, år 2002, följt av tamhundens, 2005.
Med tre genom framför sig kunde forskare fastställa att alla tre arter har ungefär 20 000 proteinkodande gener som upptar 1 procent av hela genomet. Sedan början på 2000-talet har tusentals genom sekvenserats från olika arter.

Tidigare kallades icke-kodande DNA för ”skräp-DNA”. Men vid jämförelsen mellan de tre arterna upptäckte forskare att en del av vårt icke-kodande var nästan identiskt med DNA-sekvenser som också fanns hos mus och hund. Det skvallrar om att dessa regioner i genomet inte har förändrats under evolutionen eftersom de styr biologiska funktioner som är viktiga i alla tre arter.
Stora delar av genomet styr geners aktivitet
De regioner med icke-kodande DNA som bevarats under evolutionen har visat sig vara så kallade reglerande DNA-sekvenser som styr genernas aktivitet. När en gen är aktiv och ett protein bildas kallas det för att genen uttrycks.
Till reglerande DNA-sekvenser binder små proteiner som heter transkriptionsfaktorer och styr när, och hur mycket en gen ska uttryckas. Skillnader i genuttryck har visat sig ligga bakom mycket av den variation vi ser mellan arter och individer inom en art.
Läs mer på sidan Gener och icke-kodande DNA.
Med HUGO-projektet lyckades forskare att sekvensbestämma människans genom. Projektet ENCODE, som på engelska står för Encyclopedia of DNA Elements, är ett uppföljningsprojekt som startades med syfte att också förstå vad DNA-sekvenserna betyder.
I en rapport från ENCODE som publicerades i juli 2020, framkommer att ungefär åtta procent av vårt genom utgörs av reglerande element, det vill säga DNA-sekvenser som transkriptionsfaktorer binder till, och på olika sätt styr geners aktivitet. Ett av målen med ENCODE-projektet är också att förstå vilka sjukdomar som utvecklas till följd av störningar i genuttryck.

Genomsekvensen från de flesta arter som sekvenserats finns tillgängliga i databaser. Tillgängligheten har varit en nyckel till stora upptäckter inom många forskningsområden, inte minst det biomedicinska. I öppna databaser finns också information om arters transkriptom och proteom, som är allt RNA, respektive alla proteiner i en cell vid en viss tidpunkt.
Uppdaterad 2025-08-28