Epilepsi karaktäriseras av en hyperaktivitet hos vissa nervceller i hjärnan som utlöser epileptiska anfall av varierande intensitet. Anfallen går över efter några minuter.
I en studie som nyligen publicerades i Science har forskare utvecklat en ny genterapi som dämpar de hyperaktiva nervcellerna. Genterapin har ännu inte testats i människor men ger en positiv behandlingseffekt hos epileptiska möss.
Hyperaktiva celler lugnas
Det har tidigare gjorts försök att utveckla genterapier för behandling av epilepsi och andra neuropsykiatriska sjukdomar som utgår från vissa, men inte alla, nervceller i hjärnan. Problemet har då varit att de celler som inte är hyperaktiva också behandlas, vilket kan ge oavsiktliga effekter på den kognitiva förmågan.
I den nya genterapin förs en ny gen in i nervcellerna som endast slås på i hyperaktiva celler. Anledningen till att den slås på är att genen är kopplat till en specifik promotor som är känslig för omgivande stimuli, såsom en ökad elektrisk spänning. När cellerna ”lugnat sig” slås genen av igen.
Genen som förs in med genterapin kodar för en spänningskänslig kaliumkanal som sitter i nervcellernas membran. Kanalen är ansvarig för att återställa den elektriska spänningsskillnaden mellan nervcellernas ut- och insida efter att en nervimpuls passerat.
Antalet anfall minskade
Forskarna visade att antalet spontana epileptiska anfall minskade med 80 procent hos de möss som fått genterapin, jämfört med möss som inte fått samma behandling. I studien rapporteras att genterapin inte gav några negativa effekter på den kognitiva förmågan hos mössen.
Var tredje patient med epilepsi blir inte hjälpt av de behandlingar som finns tillgängliga idag. Om den nya behandlingsstrategin som presenteras i studien visar sig fungera även för människor, skulle det öppna upp för nya behandlingar.
En genterapi som aktiveras endast vid behov och inte påverkar friska celler skulle också kunna användas för andra neuropsykiatriska sjukdomar där bara en del av hjärnans nervceller är inblandade, till exempel schizofreni och Parkinsons sjukdom.
/Mia Olsson
Källor:
Qiu et al., On-demand cell-autonomous gene therapy for brain circuit disorders. Science. Nov 2022.
Neurological Disorders May Be Treated by Gene Therapy Approach. November 2022. Inside Precision Medicine.
