I början av mars 2023 hölls för tredje gången den internationella konferensen med temat genomredigering av det mänskliga genomet (3rd International Summit on Human Genome Editing) i London. En session av konferensen handlade om hur Kina reglerar forskning som omfattar ärftlig genomredigering av människa, vilket innebär att genetiska förändringar görs i könsceller, befruktade ägg eller embryon.
Intresset för just Kinas reglering kommer sig av en händelse som inträffade när konferensen hölls senast, i november 2018. Då presenterade en kinesisk forskare, He Jiankui, resultat som visade att han utfört ett experiment som resulterat i att världens första genomredigerade barn fötts – ett par tvillingflickor som i embryostadiet fått sitt DNA förändrat med gensaxen CRISPR/Cas9.
Kritiserat experiment
En enig forskarkår uttryckte avsky och riktade stark kritik mot Jiankuis experiment. Kritiken handlade bland annat om att han inte levt upp till etiska standarder för klinisk
forskning och för att det saknades en rimlig balans mellan risk och nytta. Jiankui fick också kritik för att ha utfört experimentet slarvigt, och för att inte ha gett adekvat information till flickornas föräldrar.
Syftet med experimentet var enligt Jiankui själv att med CRISPR/Cas9 slå ut genen CCR5 och därmed göra tvillingarna resistenta mot HIV-infektion. Utan CCR5 kan inte den vanligaste virusstammen av HIV infektera celler. De data som Jiankui presenterade på konferensen visade dock att genen bara slagits ut delvis hos den ena flickan. Det betyder att inte alla celler har mutationen och konsekvenserna av en sådan genetisk mosaicism vet man idag ganska lite om. Det finns också en risk för att oavsiktliga genetiska förändringar uppstått, så kallade off-target effects, som Jiankui inte redogjorde för.
Vid återkomsten till Kina blev Jiankui av med sitt arbete och satt i husarrest. Senare dömdes han till tre år i fängelse för att han avsiktligt brutit mot medicinska regelverk och har nu avtjänat sitt straff. Som fri man har Jiankui meddelat att han startar ett nytt forskningslaboratorium där han kommer att försöka ta fram en somatisk genterapi mot sjukdomen muskeldystrofi. Vid en somatisk genterapi görs förändringar i vanliga kroppsceller som inte är inblandad vid reproduktionen vilket gör att förändringen inte går i arv.
Intensifierad diskussion
Nyheten om de genomredigerade tvillingarna 2018 ledde till en intensiv diskussion om hur genomredigering ska få användas på människa. En grupp världsledande forskare inom genetik, etik och medicin manade 2019 till ett globalt stopp för ärftlig genomredigering och Världshälsoorganisationen kom med ett uttalande som menade att det är mycket oansvarigt att utföra den typen av experiment i nuläget. Senare under 2019 öppnades ett register i WHO:s regi med syfte att skapa en översyn av forskning som omfattar genomredigering av människa. I Sverige skrev Statens medicin-etiska råd (SMER) en rapport som utkom 2022 med ett liknande budskap; att det bör fortsätta vara förbjudet i Sverige att utföra ärftlig genomredigering av människa.
Nya krav på etisk prövning och transparens
En vecka innan 2023 års konferens offentliggjorde Kina ett nytt regelverk som ska tillämpas på genomredigering av människa. Redan 2020 belades oetisk användning av genomredigering med civilrättsliga påföljder, och året efter blev experiment som liknar det Jiankui utförde en brottslig handling.
I årets revidering av det kinesiska regelverket har hårdare krav införts när det gäller etisk prövning av forskning som involverar människor eller biologiskt material från människor (till exempel vävnad, könsceller, befruktade ägg eller embryon). Kraven har också skärpts på transparens och informerat samtycke när människor ingår i forskningsprojekt. Delar av lagtexten har också omarbetats i syfte att synliggöra och ge rättigheter till människor som deltar i klinisk forskning. Till exempel har den tidigare benämningen som skulle kunna översättas med ”forskningsobjekt” ersatts med ”deltagare i forskningsstudie”.
Trots en rigorös omarbetningen av regelverket och seriösa försök från Kinas håll att visa omvärlden om att de tar frågan på allvar så finns det fortfarande orosmoln. Ett uppenbart sådant är att regelverket inte behöver följas av privata aktörer som forskningsstiftelser och företag, utan bara sjukhus och ”institutioner för högre lärande”.
/Mia Olsson
2023-03-30
Källor:
WHO launches global registry on human genome editing
Statement on governance and oversight of human genome editing (who.int)
In wake of gene-edited baby scandal, China sets new ethics rules for human studies | Science | AAAS
