Hittills har det varit möjligt att testa ofödda barn för genetiska sjukdomar med hjälp av fostervattenprov eller ett cellprov från moderkakan. Dessa metoder innebär i sig en risk för missfall hos den gravida kvinnan då det handlar om invasiva ingrepp.

Nya studier som har publicerats i den välansedda tidskriften Science Translational Medicine visar att det är möjligt att testa fostret för genetiska sjukdomar med hjälp av ett enkelt blodprov från den gravida mamman. I mammans blod finns fragment av fostrets DNA och eftersom DNA-sekvenseringsmetoderna har blivit alltmer känsliga och billiga, är det möjligt att skilja mellan mammans och fostrets DNA. Därmed är det relativt enkelt att avläsa om fostret bär på några genetiska sjukdomar, dessutom kan ett blodprov användas för flera olika tester. Metoden, som kallas för icke-invasiv genetisk fosterdiagnostik (non-invasive prenatal genetic diagnosis, NIPD), kan utföras tidigt under graviditeten.

Det finns redan nu en hel del kommersiella intressen kring dessa tester. Experter varnar dock för en användning utan varken eftertanke eller rådgivning av de blivande föräldrarna.

Natalie von der Lehr
Källor: Lo et al., Sci. Transl. Med. 2,61ra91 (2010) Bell et al., Sci.Transl. Med. (december 2010 & januari 2011)

Okategoriserade