Kallas och för genvariant eftersom det ofta används för att benämna en av två eller flera varianter av en viss gen. Olika alleler kan till exempel resultera i olika blodgrupper eller olika färger på en blommas kronblad. En allel ärvs från respektive förälder och helt nya alleler kan uppkomma om en mutation uppstår i genen.
Vad är det för skillnad på allel, genvariant och mutation?
En allel är samma sak som en genvariant och nya alleler uppkommer genom mutationer. Begreppen används lite olika i olika sammanhang.
Exempelvis används mutation ibland när effekten på fenotypen är stor, som för en sjukdomsalstrande mutation. Medan de förändringar som inte ger stor effekt oftast kallas för genvarianter eller bara varianter.
En del skiljer också på mutationer och genvarianter baserat på hur vanliga de är i en population. Exempelvis kan en genetisk förändring som finns hos fler än 1 procent i en population betecknas som en genvariant, medan de som är ovanligare kallas mutationer.
