Förändring i DNA-sekvensen. Kan uppstå spontant vid ett kopieringsfel under en celldelning eller induceras av omgivande faktorer. Mutationer är en förutsättning för evolutionen.
En typ av mutationer kallas för en enbaspolymorfi, eftersom den endast innefattar en kvävebas. Kallas också SNP efter engelskans Single Nucleotide Polymorphism.
Vad är det för skillnad på allel, genvariant och mutation?
En allel är samma sak som en genvariant. Nya alleler uppkommer genom mutationer men begreppen används lite olika i olika sammanhang.
Exempelvis används mutation ibland när effekten på fenotypen är stor, som för en sjukdomsalstrande mutation. Medan de förändringar som inte ger stor effekt oftast kallas för genvarianter eller bara varianter.
En del skiljer också på mutationer och genvarianter baserat på hur vanliga de är i en population. Exempelvis kan en genetisk förändring som finns hos fler än 1 procent i en population betecknas som en genvariant, medan de som är ovanligare kallas mutationer.
