De kallas för fjärilsbarn, de barn som föds med hud så spröd och tunn som fjärilsvingar. Minsta beröring kan leda till sår som riskerar att infekteras och aldrig läka. Nu går den första behandlingen mot ett godkännande av EU-kommissionen, en genterapi i gelform som stryks över huden. Mellan 80 och 200 personer i Sverige lider av den…
Framsteg inom xenotransplantation – tre patienter fick njure transplanterad från gris under 2024
Det råder stor brist på organ att transplantera i hela världen. Det har motiverat forskare att undersöka om det går att använda organ, vävnader eller celler från djur vid transplantationer. Det kallas för xenotransplantation. Forskare har tidigare prövat att transplantera hjärta från gris till människa, nu har första försöken med njure utförts. I dagsläget utförs…
RNA-redigering visar positiv behandlingseffekt
För första gången har forskare visat att RNA-redigering kan fungera som medicinsk behandling. Med RNA-redigering kan en mutation som orsakar sjukdom korrigeras utan att den genetiska koden (DNA) påverkas. Den genetiska sjukdom som behandlingen utvecklats för är alfa-1 antitrypsin-brist (AAT-brist). AAT är ett protein som tillverkas i levern och transporteras med blodet till lungorna där…
Nobelpris för upptäckten av mikro-RNA
Nobelpriset i fysiologi eller medicin går år 2024 till Victor Ambros och Gary Ruvkun för deras upptäckt av mikro-RNA (miRNA) och hur miRNA reglerar uttryck av gener. Litet RNA istället för protein MiRNA utgör ett icke-kodande RNA i cellen. En miRNA-gen läses på precis på samma sätt som för protein-kodande gener, men i stället för…
Nytt rekord – den äldsta genomsekvensen från människosläktet kommer från en 200 000 år gammal denisovan
Forskare har lyckats isolera och sekvensera DNA ur en tands som tillhört en denisovamänniska som levde för ungefär 200 000 år sedan. Det är det äldsta genom från människosläktet som någonsin sekvenserats. Under en utgrävning i Sibirien 2008 fann ryska arkeologer benrester från vad de antog var neanderthalare. Benresterna skickades för genetisk analys till den…
