För första gången har forskare visat att RNA-redigering kan fungera som medicinsk behandling. Med RNA-redigering kan en mutation som orsakar sjukdom korrigeras utan att den genetiska koden (DNA) påverkas. Den genetiska sjukdom som behandlingen utvecklats för är alfa-1 antitrypsin-brist (AAT-brist). AAT är ett protein som tillverkas i levern och transporteras med blodet till lungorna där…
Nobelpris för upptäckten av mikro-RNA
Nobelpriset i fysiologi eller medicin går år 2024 till Victor Ambros och Gary Ruvkun för deras upptäckt av mikro-RNA (miRNA) och hur miRNA reglerar uttryck av gener. Litet RNA istället för protein MiRNA utgör ett icke-kodande RNA i cellen. En miRNA-gen läses på precis på samma sätt som för protein-kodande gener, men i stället för…
Nytt rekord – den äldsta genomsekvensen från människosläktet kommer från en 200 000 år gammal denisovan
Forskare har lyckats isolera och sekvensera DNA ur en tands som tillhört en denisovamänniska som levde för ungefär 200 000 år sedan. Det är det äldsta genom från människosläktet som någonsin sekvenserats. Under en utgrävning i Sibirien 2008 fann ryska arkeologer benrester från vad de antog var neanderthalare. Benresterna skickades för genetisk analys till den…
Från livshotande sjukdom till botad? En tredje genterapi för blödarsjuka på väg att godkännas inom EU
Fram till mitten av förra seklet nådde personer med blödarsjuka sällan tjugoårsåldern. Idag finns behandling som gör att blödarsjuka kan leva ett mer normalt liv. I maj 2024 gav EU:s läkemedelsmyndighet grönt ljus till en tredje potentiellt botande genterapi. Nu är frågan om vi som samhälle kan betala för behandlingarna. Prislappen visar mellan 30 och…
mRNA-teknik visar positiv behandlingseffekt för metabol sjukdom
Under covid-19-pandemin utvecklades vaccin i rekordfart med hjälp av mRNA-teknik. Det blev startskottet för en lovande teknik som tidigare inte prövats storskaligt. I en ny studie som publicerats i Nature presenteras resultat från ett helt nytt användningsområde av mRNA-teknik – behandling av genetiska metabola sjukdomar. Svåra symtom när biprodukter inte bryts ned En metabol sjukdom…
