Under 2023 presenterades den fullständiga DNA-sekvensen av människans minsta kromosom, Y-kromosomen. Hos alla däggdjur är Y-kromosomen avgörande för att ett manligt kön ska utvecklas i ett embryo. Individer med manligt kön har i regel de två könskromosomerna X och Y, medan de med kvinnligt kön har två uppsättningar av X. Just Y-kromosomen har varit svår…
Från döv till hörande med genterapi? Två mindre studier visar positiv behandlingseffekt.
Nyligen har två oberoende forskargrupper visat att genterapi kan ge en positiv behandlingseffekt hos personer med en ovanlig form av medfödd dövhet. Totalt sju barn som fötts helt utan hörsel, eller med allvarlig hörselnedsättning, kan höra frekvenser som motsvarar ett vanligt samtal efter genterapi. Dövhet eller hörselnedsättning kan vara ett resultat av skador på hörselorganet,…
Ny lovande genterapi med basredigering mot ärftligt högt kolesterol
Vid en hjärtkonferens i USA presenterades nyligen lovande resultat av en helt ny typ av engångsbehandling mot ärftligt högt kolesterol. I behandlingen används gentekniken basredigering. Efter en injektion färdas ett redigeringsverktyg via blodet till patientens leverceller och ändrar där en specifik kvävebas i genen PCSK9. Ändringen leder till att PCSK9 stängs av och därmed tillverkningen…
Mänskliga stamceller utvecklas till njurar i grisembryon – är grisar framtidens organdonatorer?
Forskare har för första gången lyckats få mänskliga organ att utvecklas i en gris. Det handlar om ett förstadium till njurar som utvecklats i ett tidigt grisembryo. Ursprunget till organet är mänskliga stamceller som förts in i embryot. Syftet med forskningen är att på sikt bidra till att det finns fler organ för transplantation. Från…
Positiv effekt av CAR-T-celler för patienter med den autoimmuna sjukdomen myasthenia gravis
CAR-T-cellterapier är ursprungligen utvecklade som cancerbehandlingar. Nu har det för andra gången visats att de kan vara effektiva mot autoimmuna sjukdomar. I en aktuell studie som publicerats i The Lancet Neurology visar forskare hur en CAR-T-cellterapi gett mycket positiv behandlingseffekt hos fjorton patienter med myasthenia gravis. Sjukdomen myasthenia gravis karaktäriseras av att immunsystemet felaktigt…