Med CRISPR/Cas9 kan precisa ändringar utföras i DNA. Gener kan stängas av och mutationer kan redigeras. Forskare såg tidigt potentialen i att tekniken skulle kunna användas för att behandla, och rentav bota, ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer. Under 2020 prövades tekniken för första gången som behandling – och det gav en mycket positiv effekt.
Behandlingen har utvecklats i USA för patienter med de medfödda blodsjukdomarna sicklecellanemi och beta-thalassemi.
Båda sjukdomarna orsakas av mutationer som gör att tillverkningen av hemoglobin störs, vilket i sin tur påverkar blodflödet och syretillförseln i kroppen. Många patienter upplever svåra smärtattacker och är beroende av regelbundna blodtransfusioner.
Tillverkning av hemoglobin från fostertiden omstartas
Genterapin består av stamceller från donatorer som genomredigerats med CRISPR/Cas9 att tillverka fetalt hemoglobin, en typ av hemoglobin som cellerna vanligtvis slutar tillverka efter födseln. När stamcellerna tillfördes patienterna kunde produktionen av fetalt hemoglobin kompensera för bristen på vanligt hemoglobin.
I ett pressmeddelande från november 2019 rapporteras de första resultaten från studien. För två patienter hade då tre månader passerat sedan behandlingstillfället, och en första bedömning av genterapins säkerhet kunde sammanfattas. I pressmeddelandet redovisas att genterapin inte gav några allvarliga biverkningar och patienterna hade normala halter av hemoglobin i blodet, varav det mesta var fetalt hemoglobin.
Alla patienter mår mycket bättre
I ett pressmeddelande i december 2020 rapporterades att tio patienter genomgått behandling. Samtliga producerade fetalt hemoglobin och mår bättre, drabbas ej av smärtattacker och de som tidigare behövde regelbundna blodtransfusioner klarar sig nu utan.
Samtidigt som pressmeddelandet kom den första vetenskapliga rapporten som i detalj sammanfattade de två första patienter som genomgått behandling. Forskarna bakom genterapin fortsätter att behandla nya patienter och följa de som redan fått behandlingen.
/Mia Olsson
Uppdatering juni 2025: Behandlingen har nu prövats i hundratals patienter med fortsatt gott resultat. Under 2024 blev det den första CRISPR-baserade behandling som godkändes för klinisk användning inom EU.
Källor:
- Pressmeddelande från Vertex, CRISPR Therapeutics and Vertex Present New Data for Investigational CRISPR/Cas9 Gene-Editing Therapy, CTX001™ at American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition, Together With Publication in the New England Journal of Medicine, https://investors.vrtx.com
- Frangoul et al., CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia. The New England journal of Medicine (2020).
