Första CRISPR-baserade genterapin visar behandlingseffekt

Bild på röda blodkroppar från patient med sickelcellanemi.
Röda blodkroppar från patient med sickelcellanemi. Foto: National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. CC BY-NC 2.0

Under 2020 kunde forskare för första gången visa att en CRISPR-baserad genterapi gav en positiv behandlingseffekt. Genterapin har utvecklats i USA för patienter med de medfödda blodsjukdomarna sicklecellanemi och beta-thalassemi.

Båda sjukdomarna orsakas av mutationer som gör att tillverkningen av hemoglobin störs, vilket i sin tur påverkar blodflödet och syretillförseln i kroppen. Många patienter upplever svåra smärtattacker och är beroende av regelbundna blodtransfusioner.

Genterapin består av stamceller från donatorer som genomredigerats med CRISPR/Cas9 att tillverka fetalt hemoglobin, en typ av hemoglobin som cellerna vanligtvis slutar tillverka efter födseln. När stamcellerna tillfördes patienterna kunde produktionen av fetalt hemoglobin kompensera för bristen på vanligt hemoglobin.

I ett pressmeddelande från november 2019 rapporteras de första resultaten från studien. För två patienter hade då tre månader passerat sedan behandlingstillfället, och en första bedömning av genterapins säkerhet kunde sammanfattas. I pressmeddelandet redovisas att genterapin inte gav några allvarliga biverkningar och patienterna hade normala halter av hemoglobin i blodet, varav det mesta var fetalt hemoglobin.

I ett pressmeddelande i december 2020 rapporterades att tio patienter genomgått behandling. Samtliga producerade fetalt hemoglobin och mår bättre, drabbas ej av smärtattacker och de som tidigare behövde regelbundna blodtransfusioner klarar sig nu utan.

Samtidigt som pressmeddelandet kom den första vetenskapliga rapporten som i detalj sammanfattade de två första patienter som genomgått behandling. Forskarna bakom genterapin fortsätter att behandla nya patienter och följa de som redan fått behandlingen.

/Mia Olsson

Källor:

Pressmeddelande från Vertex, CRISPR Therapeutics and Vertex Present New Data for Investigational CRISPR/Cas9 Gene-Editing Therapy, CTX001 at American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition, Together With Publication in the New England Journal of Medicine, https://investors.vrtx.com

Frangoul et al., CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia. The New England journal of Medicine (2020).