Varför är genetisk variation viktig?
Genetisk variation är grunden för evolution och anpassning. Om alla individer inom en art eller population är genetiskt lika kommer de att vara känsliga för samma förändringar i miljön. Ett nytt virus eller ett varmare klimat skulle då slå hårt mot hela gruppen.
Med en högre grad av genetisk variation ökar chansen att några individer har just de egenskaper som krävs för att anpassa sig till en förändrad livsmiljö. Det är därför en slags försäkring för artens, eller populationens, överlevnad.
Med Konventionen om biologisk mångfald, som är en del av FN:s miljöprogram, har Sverige liksom 195 andra länder förbundit sig att bevara den biologiska mångfalden i landet på olika nivåer : ekosystem, arter och även på genetisk nivå.
Faktorer som ökar genetisk variation
Mutationer
Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen som uppkommer spontant i alla livsformer och i alla generationer. Om mutationerna uppstår i en gen eller ett så kallat reglerelement så kan de ge upphov till nya egenskaper.
Mer information finns på sidan Mutationer.
Sexuell förökning
Vid sexuell förökning gynnas den genetiska variationen på flera sätt. Dels med det uppenbara i att föräldrarnas DNA blandas, men även eftersom nya kombinationer av genvarianter (alleler) uppkommer när könsceller bildas.
Den celldelningsprocess som ger nya könsceller heter meios men kallas också för reduktionsdelning, eftersom antalet kromosomer halveras. Ur en somatisk (diploid) cell bildas fyra (haploida) könsceller. Eftersom varje könscell är haploid kan två könsceller som smälter samman vid befruktningen bilda en ny diploid cell som är början på ett nytt liv.
Innan den diploida cellen börjar dela sig under meiosen kopieras alla kromosomer. När det är klart ligger kromosomerna uppradade bredvid varandra innan de dras isär och separeras till olika könsceller. I det här steget uppstår nya kombinationer av genvarianter på två sätt: oberoende nedärvning och homolog rekombination, som leder till att varje könscell blir unik. Det är förklaringen till att helsyskon kan vara ganska olika varandra.
Homolog rekombination (överkorsning)
När kromosomerna kopierats under meiosen och de ligger uppradade inför celldelningen, sker ett utbyte av DNA mellan homologa kromosompar. Det kallas för homolog rekombination eller överkorsning, och leder till en omflyttning av alleler.
Under överkorsningen kan utbytet av DNA vara rent fysiskt och innebära att DNA-sekvenser mellan homologa kromosomer klipps ut och byter plats. En DNA-sekvens kan också kopieras från den ena kromosomen och klistras in i den andra, utan att den kopierade strängen ändras.
Oberoende nedärvning
Efter överkorsningen dras kromosomerna isär och separeras till var sin könscell. Vilken kromosom, den som ärvts från mamman eller pappan, som hamnar i vilken könscell är helt slumpmässigt. Det kallas för oberoende nedärvning. Det innebär att två egenskaper som kodas av gener som finns på två olika kromosomer nedärvs helt oberoende av varandra. Det kan märkas i avkomman genom att helt nya kombinationer av egenskaper som inte fanns hos föräldrarna kan uppkomma.
Omflyttning av genvarianter via plats-specifik rekombination
Omflyttningar av genvarianter kan också ske i specifika delar av genomet och gynna genetisk variation. Det sker inte under meiosen och kallas för plats-specifik rekombination.
Ett exempel är på plats-specifik rekombination är V(D)J-rekombination. Det sker kontinuerligt när vissa immunceller bildas för att göra immunförsvaret snabbare och mer effektivt i att bekämpa till exempel virus. V(D)J-rekombination förekommer bara hos ryggradsdjur och är ett signum för den adaptiva delen av vårt immunförsvar – det som minns infektioner vi redan haft.
Till det adaptiva immunförsvaret hör bland annat B- celler och T-celler. B-celler bildar antikroppar som känner igen främmande ämnen, så kallade antigen, i kroppen. Ett antigen kan komma från till exempel virus, bakterier eller från egna celler som inte beter sig normalt, till exempel cancerceller. T-celler har receptorer på ytan som också känner igen antigen. När en igenkänning sker så aktiveras en immunsvar som attackerar infektionen eller cancercellerna.
När B-celler och T-celler bildas sker en omkastning av de gensegment som kodar för T-cellsreceptorernas och antikropparnas igenkänningsytor. Segmenten heter V (variable), D (diversity) och J (joining), därav benämningen V(D)J rekombination. På det här sättet kan T-celler och antikroppar upptäcka många olika antigen och immunförsvaret blir snabbare och effektivare.
Transposition
Transposition är en annan typ av rekombination som ökar den genetiska variationen. Egentligen är transposition en typ av mutation som innebär att rörliga DNA-sekvenser, så kallade transposoner, fogar in sig på nya platser i genomet. Om en transposon infogas i en gen ger det ofta negativa konsekvenser. Ett undantag är en handfull gener som verkar ha sitt ursprung i transposoner, till exempel generna Rag1 och Rag2 som kodar för de enzymer som driver V(D)J rekombination (som beskrivs i stycket ovan).
Genflöde – utbyte mellan populationer
Den genetiska variationen i en population ökar också när nya individer flyttar in och för med sig nya alleler. Det kallas genflöde eller migration. Det kan vara en fågel som häckar på ett nytt ställe med nya artfränder, eller ett pollenkorn som färdas med vinden från en ö till en annan. När en individ från population A för med sig nya alleler till population B ökar den genetiska variationen inom populationen B. Samtidigt minskar den genetiska variationen mellan population A och B som blir mer lika.
Faktorer som minskar genetisk variation
Genetisk drift
Större populationer har oftast mer genetisk variation än små. Det beror bland annat på att små populationer har en ökad risk att slumpmässigt förlora genetisk variation över tid. Det kallas för genetisk drift och betyder förenklat att ovanliga genvarianter försvinner över tid, och vanliga fixeras. När genvarianter fixeras betyder det att alla individer i en population har samma och ingen variation alls förekommer vid detta lokus.
Flaskhals- och grundareffekt
Om antalet individer i en population minskat drastiskt till följd av till exempel en miljökatastrof eller ett sjukdomsutbrott, så har populationen även förlorat genetisk variation. Det kallas för en flaskhalseffekt. Om antalet individer understiger ’minsta livskraftiga population’ så dör den på sikt ut. Om den istället återhämtar sig består den genetiska variationen i populationen av de genvarianter som fanns hos de överlevande. På lång sikt kan populationen få högre genetisk variation igen med mutationer och genflöde från andra populationer.
På ett liknande sätt har en ny population som grundats av ett fåtal individer också låg genetisk variation. Det kallas just för grundareffekt och sker exempelvis om ett par fåglar, insekter, eller ett frö från en växt, koloniserar en ny ö där arten inte tidigare fanns.
Små populationer och inavel
I en liten population är också inavel vanligare. Inavel innebär att genetiskt lika individer får en gemensam avkomma. Dels kan inavel leda till en fixering av vanligare genvarianter och därmed minskad genetisk variation, men också att skadliga recessiva genvarianter blir vanligare och påverkar fenotypen. Dessa kan orsaka genetiska sjukdomar eller defekter och skulle lättare ha försvunnit ur en stor population där trycket från det naturliga urvalet är starkare.
Sidan uppdaterad 2025-09-16
