Gemensamt för cancersjukdomar är att celler börjar dela sig okontrollerat. Cellerna kan bilda tumörer med förmågan att tränga igenom vävnad och sprida sig i kroppen. En av de mest aggressiva och dödliga cancerformer som drabbar barn är malign rhabdoid tumör (MRT). Sjukdomen är mycket ovanlig och orsakas av förändringar (mutationer) i en gen som kallas…
DNA-skadade spermier kan ligga bakom upprepade missfall
Mellan 1–2 procent av fertila par drabbas av upprepade (tre eller fler på rad) missfall innan den 20:e graviditetsveckan. Ofta finner läkarna ingen bakomliggande orsak till missfallen även efter att kvinnan i paret genomgått många undersökningar och tester. Nu visar en ny studie att män i par som drabbas av upprepade missfall har en dubbelt…
Första diagnoserna från brittiska The 100 000 Genome Project
I slutet av 2012 lanserade Storbritanniens premiärminister David Cameron The 100 000 Genome Project. Inom projektet ska 100 000 personers hela arvsmassa sekvensbestämmas. Projektet fokuserar på patienter med sällsynta sjukdomar och deras familjer och patienter med cancer. Nu har de första resultaten från projektet presenterats. Forskarna har bland annat kommit fram till vad som orsakat…
Nationell satsning på genomsekvensering
I november 2014 beslutade svenska Science for Life Laboratories vilka forskningsprojekt som blir en del av den nationella satsningen på sekvensbestämning av hela arvsmassor. Flera av projekten fokuserar på mänskliga sjukdomar som leukemi och Alzheimers sjukdom. Andra projekt kommer att studera den biologiska mångfalden inom olika organismer som till exempel havstulpan och kanin. Marie Nyman…
USA godkänner 23andMe:s gentest för Bloom syndrom
USA:s Livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) har godkänt ett gentest för att säljas direkt till konsumenter. Testet visar om en frisk person är bärare av ett anlag för Bloom syndrom. För att ett barn ska drabbas av syndromet krävs att båda föräldrarna är bärare av anlaget. Individer med Bloom syndrom har en ökad risk att i unga…