Forskare har lyckats isolera DNA ur en tand och kartlagt genomet från en denisovamänniska som levde för ungefär 200 000 år sedan. Det är det äldsta genom från människosläktet som hittills sekvenserats. Under en utgrävning i Sibirien 2008 fann ryska arkeologer benrester från vad de antog var neanderthalare. Benresterna skickades för genetisk analys till den svenske…
Från livshotande sjukdom till botad? En tredje genterapi för blödarsjuka på väg att godkännas inom EU
Fram till mitten av förra seklet nådde personer med blödarsjuka sällan tjugoårsåldern. Idag finns ersättningsbehandling som gör att blödarsjuka kan leva ett mer normalt liv. I maj 2024 gav EU:s läkemedelsmyndighet grönt ljus till en tredje potentiellt botande genterapi. Nu är frågan om vi som samhälle kan betala för behandlingarna. Prislappen visar mellan 30 och…
mRNA-teknik visar positiv behandlingseffekt för metabol sjukdom
Under covid-19-pandemin utvecklades vaccin i rekordfart med hjälp av mRNA-teknik. Det blev startskottet för en lovande teknik som tidigare inte prövats storskaligt. I en ny studie som publicerats i Nature presenteras lovande resultat från ett helt nytt användningsområde av mRNA-teknik – behandling av genetiska metabola sjukdomar. Svåra symtom när biprodukter inte bryts ned En metabol…
Första transplantationen av njure från gris till människa genomförd
En svårt sjuk man i Massachusetts, USA, har fått en njure transplanterad från en genetiskt modifierad gris. Det är första gången som en patient lever med en njure från en annan art. Under 2022 och 2023 transplanterades grishjärtan till två svårt hjärtsjuka patienter i USA. Patienterna överlevde en, respektive tre månader vilket var sensationellt eftersom…
Människans Y-kromosom fullständigt kartlagd
Under 2023 presenterades den fullständiga DNA-sekvensen av människans minsta kromosom, Y-kromosomen. Hos alla däggdjur är Y-kromosomen avgörande för att ett manligt kön ska utvecklas i ett embryo. Individer med manligt kön har i regel de två könskromosomerna X och Y, medan de med kvinnligt kön har två uppsättningar av X. Just Y-kromosomen har varit svår…
