I trettio år har forskare känt till vad som orsakar den neurologiska sjukdomen Huntingtons. Ändå finns inte något läkemedel som kan stoppa sjukdomens förödande framfart. Tills nu. I en mindre studie visar forskare hur de lyckats tysta den gen som orsakar sjukdomen och på så sätt bromsa sjukdomsförloppet.
De första tecknen på Huntingtons sjukdom liknar många psykiska sjukdomar med symtom som aggressionsutbrott, depression, oro, sömnsvårigheter och minskad impulskontroll följt av motoriska symtom som sämre balans och ofrivilliga rörelser.
Sjukdomen är progressiv och övergår i kraftigt nedsatt kognitiv förmåga, svårigheter att tala, gå och svälja. Personer med Huntingtons avlider ungefär 15 år efter att de första symtomen uppkommit.
I Sverige har ungefär 1000 personer Huntingtons. Sjukdomen uppträder oftast i vuxen ålder och har en dominant nedärvning. Det innebär att alla barn som har en sjuk förälder också får sjukdomen.
Genen tystas med mikroRNA
Den bakomliggande orsaken till Huntingtons är mutationer i en gen som heter HTT. Genen kodar för proteinet Huntington som till följd av mutationerna tillverkas felaktigt och det leder i sin tur till att nervceller i hjärnan bryts ner.
Genterapin som prövats i den aktuella studien innehåller ett mikroRNA som tystar HTT-genen och tillverkningen av det felaktiga proteinet. Behandlingen ges direkt till hjärnan via små borrhål i skallbenet.
Sjukdomsförloppet tappar fart
Totalt mottog tjugonio patienter med Huntingtons genterapin som en engångsbehandling. För tolv patienter som fått en högre dos, och som följts under tre år, gav genterapin en mycket positiv behandlingseffekt. Hos dem reducerades sjukdomens förlopp med sjuttiofem procent jämfört med en stor grupp av patienter som inte fått behandlingen.
Studien är liten och har ännu inte granskats kollegialt (peer-review) eller publicerats. Resultaten presenteras i ett pressmeddelande och företaget som utvecklat behandlingen skriver även att de planerar att ansöka om ett marknadsgodkännande under 2026.
Om genterapin blir godkänd och når patienter kommer den precis som andra genterapier vara dyr, runt 20 miljoner SEK per dos. Men visas behandlingen fortsatt vara säker och effektiv så har den potential att vara livsförändrande för personer med Huntingtons – särskilt om den ges i ett tidigt stadium av sjukdomen.
/Mia Olsson 2025-09-26
Kaiser J. (24 september 2025). In a first, a gene therapy seems to slow Huntington disease. (artikel i science.org)
Uniqure. (24 september 2025). uniQure Announces Positive Topline Results from Pivotal Phase I/II Study of AMT-130 in Patients with Huntington’s Disease. (pressmeddelande på uniqure.org)
