Långt innan vi människor hade kunskap om DNA och gener så lade våra förfäder förmodligen märke till att barn ofta liknar sina föräldrar. Men hur ärftlighet faktiskt fungerar på molekylär nivå började forskare förstå först under mitten på förra seklet då DNA-molekylens struktur och funktion kartlades.
En förutsättning för ärftlighet är att celler kan kopiera DNA. Det sker kontinuerligt i kroppen varje gång en cell delar sig. Alla celler oavsett funktion har därmed samma genetiska information.
Läs mer på sidan Celldelning och DNA-replikation.
Texten i det här kapitlet beskriver ärftlighet hos djur med sexuell fortplantning.
Livets början – hur DNA förs vidare
När två könsceller sammansmälter vid befruktningen blandas DNA från två individer och ger upphov till en helt ny individ. Hos människor och andra däggdjur är könscellerna äggcell (ägg) och sädescell (spermie).
Könsceller skiljer sig från vanliga kroppsceller eftersom de har kromosomer i enkel uppsättning (haploida celler). Alla andra celler har kromosomer i dubbel uppsättning (diploida celler). När könsceller sammansmälter vid befruktningen bildas den första diploida cellen av det nya livet. Avkomman får halva sin genetiska kod från vardera förälder.
Homologa kromosomer har samma lokus
För att förstå hur egenskaper ärvs behövs viss kunskap om kromosomer. Djur, växter och svampar har majoriteten av sitt DNA i strukturer som heter kromosomer i cellkärnan.
Läs mer på sidan Genomet och kromosomerna.
Antal kromosomer varierar mellan arter. Vi människor har 46 kromosomer, 23 har ärvts från vardera förälder. 44 kromosomer är autosomer och 2 är allosomer, som är en annan term för könskromosomer.
Två och två bildar de 46 kromosomerna homologa kromosompar som har samma storlek och innehåller samma lokus. Ett lokus är en bestämd plats på en kromosom.
Eftersom det kan finnas variation i geners DNA-sekvens så talas det hellre om att kromosomerna har samma lokus än ”samma gener”. Men i regel innehåller homologa kromosomer samma gener vid samma lokus.
Det enda kromosomparet som utgör ett undantag är könskromosomerna X och Y hos en individ med manligt biologiskt kön. X och Y är inte homologa.
En genvariant ärvs från vardera förälder
Eftersom alla har två kromosomer ”av varje” så innebär det också att alla har två genvarianter. Ett annat ord för genvarianter är alleler. Ursprunget till att det finns olika alleler är att variation då och då uppkommer i DNA-sekvensen av en gen till följd av mutationer.
Mer information på sidan Mutationer.
Alleler segregerar slumpmässigt, vilket innebär att när haploida könsceller bildas så kan vilken som helst av de två kromosomerna i ett kromosompar (och därmed vissa alleler) hamna i en könscell. Det betyder också att alleler på olika kromosomer nedärvs oberoende av varandra.
Två alleler vid samma lokus bildar tillsammans en genotyp. Allelerna skrivs ofta som bokstäver till exempel A och a. När de två allelerna i en genotyp är olika kallas det för en heterozygot (Aa). Är allelerna istället likadana är det en homozygot (AA eller aa).
Dominanta alleler tar över och recessiva viker undan
Om allelerna skrivs med stor eller liten bokstav indikerar om de är dominanta eller recessiva. När avkomman är heterozygot och har ärvt två olika alleler av föräldrarna, blir resultatet sällan något mitt emellan. En variant (den dominanta) kommer bidra till fenotypen (egenskapen) och den andra (recessiva) inte. För att den recessiva varianten ska komma fram krävs att båda genvarianterna är recessiva. En dominant allel skrivs ofta med en stor bokstav och en recessiv med en liten.
I vissa fall är allelerna ”jämnstarka” och ingen allel tar över. De kallas då för ko-dominanta. Ett exempel på det är blodgrupp A och B hos människa. Om en person är heterozygot för blodgrupp A och B så får hen blodgrupp AB.
I bilden nedanför visas ett korsningsschema för att illustrera hur dominanta och recessiva alleler kommer i uttryck.
Livet är komplicerat!
Stycket ovan är en förenkling av hur egenskaper nedärvs. Få egenskaper är monogena, det vill säga påverkas av en gen och nedärvs på det här sättet. Det är därför inte många egenskaper som går att sätta in i ett korsningsschema där man kan förutse ärftligheten.
De flesta egenskaper påverkas av många olika gener (polygena) och ibland även miljöfaktorer (multifaktoriella). Egenskaper hos människor som nedärvs polygent är till exempel ögonfärg, hudfärg, hårfärg och kroppsform.
Ärftlighetsmönster
Kunskapen om hur enskilda egenskaper ärvs från föräldrar till avkomma är viktig inom många områden till exempel djuravel och förädling av växter. Inom det medicinska området studerar forskare vilka gener, och mutationer i gener som leder till sjukdomar och hur de riskerar att nedärvas till nästa generation.
I följande text exemplifieras ärftlighetsmönster med hjälp av mutationer som orsakar sjukdomar hos människor. Sjukdomen är i exemplen ”egenskapen” och mutationen är allelen. Principerna för ärftlighet är dock samma för andra egenskaper hos alla organismer med sexuell förökning.
Var finns mutationen?
Var en mutation uppstår har avgörande betydelse för ärftlighetsmönstret. Om mutationen uppstår på en autosomal kromosom ser ärftligheten annorlunda ut jämfört med om den finns på en könskromosom.
En person med kvinnligt biologisk kön har könskromosomerna X och X, en X-kromosom har ärvts från vardera förälder. Hos personer med manligt biologiskt kön är det X och Y, en X-kromosom från mamman och en Y-kromosom från pappan. Till skillnad från andra kromosompar är generna på X och Y inte samma. Det innebär att personer med manligt biologiskt kön bara har en kopia av de gener som sitter på varje könskromosom.
Vi människor har majoriteten av vårt DNA i cellkärnan, men en liten del finns också i mitokondrierna. Speciellt för mitokondrie-DNA är att det alltid ärvs från mamman.
Autosomal nedärvning
En monogen sjukdom orsakas av en mutation i en gen. När en monogen sjukdom benämns som autosomal så betyder det att mutationen finns i en gen på en autosomal kromosom, alltså inte en könskromosom.
Hur autosomala sjukdomar överförs från föräldrar till barn är ofta lättöverskådligt. De följer ett enkelt nedärvningsmönster beroende på om mutationen är dominant eller recessiv.
Könsbunden nedärvning
X-bunden nedärvning
När en monogen sjukdom benämns som X-bunden så betyder det att mutationen som resulterar i sjukdom finns på könskromosom X. Hur en sån sjukdom nedärvs beror dels på biologisk kön och dels på om mutationen är dominant eller recessiv.
En person med kvinnligt biologiskt kön har ärvt en X-kromosom av mamman och en av pappan. En person med manligt biologisk kön har ärvt en X-kromosom av mamman och en Y-kromosom av pappan.
Personer med två X-kromosomer (kvinnligt biologisk kön) löper en dubbelt så stor risk att ärva en X-bunden dominant sjukdom.
Illustration och copyright: Gunilla Elam
Om sjukdomen däremot är X-bunden och recessiv löper personer med manligt biologiskt kön större risk att drabbas. Det beror på att personer med kvinnligt biologiskt kön kan ha en ”frisk” kopia av genen på den andra X-kromosomen som kan kompenserar för mutationen som ger sjukdom.
De flesta X-bundna sjukdomar är recessiva. En mamma som har en X-bunden recessiv sjukdom löper en 50 procent risk att överföra sjukdomen till sina barn. En pappa som har en X-bunden recessiv sjukdom kommer med säkerhet att överföra mutationen till sin dotter som alltid ärver pappans enda X-kromosom, men aldrig till en son som ärver pappans Y-kromosom. För att den recessiva sjukdomen ska drabba dottern krävs att samma mutation ärvs från mamman. Har dottern bara en mutation så är hon en ”frisk bärare”.
Illustration och copyright: Gunilla Elam
Y-bunden nedärvning
Y-bundna sjukdomar är mycket ovanliga eftersom Y-kromosomen endast innehåller ett fåtal gener.
Mitokondriell nedärvning
Det DNA som finns i mitokondrier ärvs alltid från mamman. När en sjukdom benämns mitokondriell talar det om att det är mitokondriens funktioner som störs, men det kan bero både på mutationer i mitokondrie-DNA och i kärn-DNA.
I de fall då en mitokondriell sjukdomen beror på en mutation i mitokondrie-DNA så finns det en 100 procent risk att alla barn ärver sjukdomen. Men nedärvningen kan vara komplicerad att förutspå ändå eftersom det finns många mitokondrier i en cell. Det kan vara så att mutationen finns i några mitokondrier, men inte alla vilket kan avgöra om en sjukdom utvecklas och hur allvarlig den blir.
Exempel på sjukdomar med olika ärftlighetsmönster
I tabellen nedan ges exempel på några olika genetiska sjukdomar och hur de nedärvs.
| Ärftlighetsmönster | Antal alleler som krävs för att sjukdomen ska utvecklas | Sjukdomens förekomst | Exempel |
| Autosomal dominant | En | Lika vanlig hos män och kvinnor och syns i varje generation. | Huntington´s sjukdom |
| Autosomal recessiv | Två | Lika vanlig hos män som hos kvinnor men syns vanligtvis inte i varje generation. | Sickelcellanemi |
| X-bunden dominant | En | Vanligare hos kvinnor. | Hypofosfatemisk rakit |
| X-bunden recessiv | Två hos kvinnor, en hos män. | Vanligare hos män. | Hemofili A |
| Mitokondriell (mt) nedärvning | Endast moderns mtDNA går i arv | Lika vanlig hos män och kvinnor. | Kearns-Sayres syndrom |
Uppdaterad 2025-09-11
