Under covid-19-pandemin utvecklades vaccin i rekordfart med hjälp av mRNA-teknik. Det blev startskottet för en lovande teknik som tidigare inte prövats storskaligt. I en ny studie som publicerats i Nature presenteras lovande resultat från ett helt nytt användningsområde av mRNA-teknik – behandling av genetiska metabola sjukdomar. Svåra symtom när biprodukter inte bryts ned En metabol…
Första transplantationen av njure från gris till människa genomförd
En svårt sjuk man i Massachusetts, USA, har fått en njure transplanterad från en genetiskt modifierad gris. Det är första gången som en patient lever med en njure från en annan art. Under 2022 och 2023 transplanterades grishjärtan till två svårt hjärtsjuka patienter i USA. Patienterna överlevde en, respektive tre månader vilket var sensationellt eftersom…
Människans Y-kromosom fullständigt kartlagd
Under 2023 presenterades den fullständiga DNA-sekvensen av människans minsta kromosom, Y-kromosomen. Hos alla däggdjur är Y-kromosomen avgörande för att ett manligt kön ska utvecklas i ett embryo. Individer med manligt kön har i regel de två könskromosomerna X och Y, medan de med kvinnligt kön har två uppsättningar av X. Just Y-kromosomen har varit svår…
Från döv till hörande med genterapi? Två mindre studier visar positiv behandlingseffekt.
Nyligen har två oberoende forskargrupper visat att genterapi kan ge en positiv behandlingseffekt hos personer med en ovanlig form av medfödd dövhet. Totalt sju barn som fötts helt utan hörsel, eller med allvarlig hörselnedsättning, kan höra frekvenser som motsvarar ett vanligt samtal efter genterapi. Dövhet eller hörselnedsättning kan vara ett resultat av skador på hörselorganet,…
Ny lovande genterapi med basredigering mot ärftligt högt kolesterol
Vid en hjärtkonferens i USA presenterades nyligen lovande resultat av en helt ny typ av engångsbehandling mot ärftligt högt kolesterol. I behandlingen används gentekniken basredigering. Efter en injektion färdas ett redigeringsverktyg via blodet till patientens leverceller och ändrar där en specifik kvävebas i genen PCSK9. Ändringen leder till att PCSK9 stängs av och därmed tillverkningen…
