Helgenomsekvensering av nyfödda

Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt.

Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom utveckling av tekniken och en något förenklad analys av resultaten har man kunnat göra processen mer ekonomiskt försvarbar.

Natalie von der Lehr

Källor: Rapid test pinpoints newborns´genetic diseases in days, Nature News (3 oktober 2012); Saunders et al, Science Translational Medicine 4, 154ra135 (oktober 2012)

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »