Svensk kartläggning gör det enklare att läsa och förstå det mänskliga genomet

Ett stort genombrott för den genetiska forskningen var kartläggningen av den mänskliga arvsmassan som blev klar år 2003. Själva kartläggningen räcker dock inte för att förstå den mänskliga genetiken – man kan säga att arvsmassan är som en bok skriven på ett främmande språk där man kan läsa de enstaka bokstäverna men inte texten.

Det krävs mycket för att förstå informationen som vi har fått genom att kartlägga den mänskliga arvsmassan, bland annat behövs en förståelse för vilka gener som är aktiva och vilka som inte är det. I den processen spelar de så kallade transkriptionsfaktorerna en avgörande roll. Transkriptionsfaktorer är en särskild grupp av proteiner som binder till korta avsnitt av DNA-strängen och påverkar genuttryck. Man kan säga att de fungerar som en av/på-knapp för genuttryck. Hur, var och när dessa transkriptionsfaktorer binder till DNA påverkar alltså om vissa genetiska anlag, till exempel anlag för olika sjukdomar, kommer att aktiveras eller inte.

Ett tusental transkriptionsfaktorer är kända. I en ny studie har forskare vid Karolinska Institutet lyckats ringa in de DNA-sekvenser som 400 av dessa binder till. Resultaten gör det möjligt att lättare förstå varför vissa personer med anlag för en sjukdom utvecklar densamma medan andra förblir friska.

Resultaten bidrar till en ökad förståelse av arvsmassans funktion. Möjligheten att kunna ”läsa” och förstå det mänskliga genomet bidrar till en översättning av genetisk information till medicinsk nytta.

 

Natalie van der Lehr

Källa: Jolma et al, Cell 152, 327-339 (januari 2013)

 

Protokoll

Från sammanträdet den 25 januari 2017.

Läs mer »