De kallas för fjärilsbarn, de barn som föds med hud så spröd och tunn som fjärilsvingar. Minsta beröring kan leda till sår som riskerar att infekteras och aldrig läka. Nu har forskare lyckats förbättra hudens förmåga att läka med hjälp av en ny genterapi i gelform som stryks över huden.
Fjärilsbarnen har någon form av epidermolysis bullosa som är ett samlingsnamn för ett trettiotal sjukdomar. Epidermolysis är grekiska och betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande.
Huden består av flera lager hudceller som är hårt förankrade i varandra med mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner. Mutationer som leder till förändringar i någon av dessa proteiner kan leda till att cellerna lossar från varandra, huden blir spröd och vätskefyllda blåsor uppstår.
Gel som är spetsad med DNA
I studien ingick nio patienter som alla har mutationer i den gen som kodar för ett av tråd-proteinerna: collagen XII. Mutationerna leder till att collagen XII inte tillverkas.
Varannan till var tredje dag under tjugofem dagar fick patienterna en genterapi i form av en gel utstruken över sina sår. Gelen innehöll en funktionell kopia av collagen XII-genen som transporterades in i hudcellerna med hjälp av ett ofarligt virus, en så kallad virusvektor. Väl inne i hudcellerna användes informationen i den nya genen för att tillverka collagen XII.
Erbjuder avsevärd lindring
Hos alla patienter utom en läkte de flesta sår inom tre månader. För den sista patienten krävdes två omgångar av behandlingen för att ett fem år gammalt sår skulle läka. Hos patienter som fick en placebo-gel läkte såren ibland men öppnades igen.
Enligt forskarna bakom studien så botar inte behandlingen sjukdomen och den måste upprepas. Det beror på att gelen inte tar sig igenom alla hudlager och att nya hudceller, som inte har en funktionell kopia av collagen XII-genen, bildas hela tiden.
Men eftersom den största bördan för patienter med epidermolysis bullosa oftast är just de svårläkta såren, så har behandlingen stor potential att erbjuda patienterna en avsevärd lindring och en ökad livskvalitet.
/Mia Olsson
Källor:
Gurevich et al., In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial. Nature Medicine (2022).
DNA-spiked gel heals the skin wounds of ‘butterfly children’. Jocelyn Kaiser för Science News. doi: 10.1126/science.abq2588