Ärftlig dövhet orsakas ofta av förändringar i innerörat. Det är en svåråtkomlig del av hörselorganet som är komplicerad att behandla. I en ny studie visar forskare hur de med hjälp av kirurgi lyckats leverera gener till innerörat hos apor. Resultaten öppnar upp för möjligheten att behandla ärftlig dövhet med genterapi.
I Sverige finns idag mellan 8000 och 10 000 barndomsdöva personer. Att vara barndomsdöv innebär att man antingen är född utan hörsel eller har förlorat hörseln innan man lärt sig tala. Hos ungefär 80 procent av barndomsdöva är hörselskadan genetiskt betingad och kan kopplas till någon gen som styr innerörats funktioner.
När den gen som orsakar en viss sjukdom är känd, kan behandlingsformen genterapi vara aktuell. Vid den vanligaste formen av genterapi förs en ny gen in i en del av patientens celler för att kompensera för den gen som orsakar sjukdom.
Innerörat är en svåråtkomlig och väl skyddad del av hörselorganet. Där finns den vätskefyllda hörselsnäckan och nerver som tillsammans ska omvandla ljudvågor till signaler som skickas till hjärnan. En genterapi som injiceras i blodet har svårt att nå fram till celler i innerörat.
Forskarna bakom studien har därför utvecklat en form av kirurgi som gör det möjligt att föra in gener till innerörat. Vägen går genom ett membran på hörselsnäckans utsida som kallas det runda fönstret.
Den gen som levererades till innerörat är en så kallad rapportörgen. En sådan gen används eftersom forskarna lätt kan upptäcka det protein som genen kodar för. I den aktuella studien användes en gen vars proteinprodukt lyser grön under ljus av en viss våglängd. Två veckor efter ingreppet kunde forskarna se att leveransen av genen nått fram. Cellerna i innerörat hos fyra av fem apor tillverkade det nya proteinet.
Att just genterapi skulle kunna passa som en bra behandlingsform beror på att den ges en enda gång. En behandling som ges upprepade gånger och som kräver den här formen av kirurgi skulle vara för riskfyllt eftersom hörselsnäckan är så känslig.
Mellan apor och människor är steget inte långt och den nya studien visar att kombinationen kirurgi och genterapi har potential att förändra utsikterna för barndomsdöva.
/Mia Olsson
Källa: Andres-Mateos E. et al., Choice of vector and surgical approach enables efficient cochlear gene transfer in nonhuman primate. Nature Communications. 15 mars 2021.
