Människor som lider av CIP (Congenital Insensitivity to Pain) kan inte känna smärta. Personer med denna funktionsnedsättning skadar sig ofta allvarligt och många av de drabbade dör i unga år.
Ett forskarteam i Tyskland har nu sekvensbestämt arvsmassan från en flicka med sjukdomen och jämfört den med arvsmassan från hennes föräldrar som inte har sjukdomen. De hittade en förändring i en gen som kontrollerar utvecklingen av jonkanaler vid nervcellerna som signalerar smärta. Vanligtvis skapar natriumjoner som transporteras genom kanalen en nervimpuls som skickas vidare till hjärnan som i sin tur registrerar smärta, till exempel när man skär eller bränner sig. Genförändringen gör att denna process inte fungerar.
För att bekräfta fynden gjorde forskarteamet tester på möss med en förändrad version av genen. Elva procent av dessa möss utvecklade samma skador som människor med sjukdomen. Nu vill forskarteamet hitta själva jonkanalen för att ytterligare öka förståelsen av processerna bakom sjukdomen och smärtsignalering.
Den identifierade genetiska förändringen gör genen överaktiv, forskarna tror att genen kan fungera som en grindvakt genom att stoppa nervcellerna från att fyra av impulser för ofta. Förhoppningen är fynden ska kunna utnyttjas för att utveckla ett läkemedel som stimulerar genen och därmed dämpar smärta.
Natalie von der Lehr
Källor: Leipold et al, Nature Genetics, sep 2013 doi: 10.1038.ng.2767 (advanced online publication)
