Gen bakom medfödd okänslighet för smärta inspirerar till nya läkemedel

Människor som lider av CIP (Congenital Insensitivity to Pain) kan inte känna smärta. Personer med denna funktionsnedsättning skadar sig ofta allvarligt och många av de drabbade dör i unga år.

Ett forskarteam i Tyskland har nu sekvensbestämt arvsmassan från en flicka med sjukdomen och jämfört den med arvsmassan från hennes föräldrar som inte har sjukdomen. De hittade en förändring i en gen som kontrollerar utvecklingen av jonkanaler vid nervcellerna som signalerar smärta. Vanligtvis skapar natrium-joner som transporteras genom kanalen en nervimpuls som skickas vidare till hjärnan som i sin tur registrerar smärta, till exempel när man skär eller bränner sig. Genförändringen gör att denna process inte fungerar.

För att bekräfta fynden gjorde forskarteamet tester på möss med en förändrad version av genen. Elva procent av dessa möss utvecklade samma skador som människorna med sjukdomen. Nu vill forskarteamet hitta själva jonkanalen för att ytterligare öka förståelsen av processerna bakom sjukdomen och smärtsignalering.

Den identifierade genetiska förändringen gör genen överaktiv, forskarna tror att genen kan fungera som en grindvakt genom att stoppa nervcellerna från att fyra av impulser för ofta. Förhoppningen är fynden ska kunna utnyttjas för att utveckla ett läkemedel som stimulerar genen och därmed dämpar smärta.

 

Natalie von der Lehr

Källor: Leipold et al, Nature Genetics, sep 2013 doi: 10.1038.ng.2767 (advanced online publication); Coghlan, New Scientist, 15 sep 2013

Genteknikens utveckling 2016

Ny rapport! Vad har hänt inom genteknisk forskning under 2016? Läs nämndens sammanställning över publicerade forskningsrön inom genteknisk forskning, sammanfattad på populärvetenskaplig svenska.

Publ. 2017-03-03

Läs mer »

Rapport

Hur miljöbalkens regler påverkar forskning och utveckling (2016)

Läs mer »

Yttranden

Nämnden har yttrat sig i  ärenden över genmodifierad majs och sojaböna, se dnr 016, 017 och 020/2017.

Läs mer »

Protokoll

Från sammanträdet den 15 februari 2017.

Läs mer »