Mutation som förebygger Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom beror på en ansamling av så kallad plack i hjärnan. Placken leder till att nervcellernas utskott och dess kontaktpunkter med andra celler förtvinar, till slut dör hela nervcellen. Placken består av det skadliga proteinet beta-amyloid som är en produkt av en gen som kallas för APP. Efter det att genen översatts till mRNA klipps det i mindre bitar (så kallad splitsning) innan det översätts till protein. Vissa genetiska förändringar av APP-genen leder till en felaktig splitsning och har kopplats till uppkomsten av beta-amyloid.

Nu har isländska forskare hittat en mutation som istället förebygger Alzheimers sjukdom. Efter att ha analyserat data från helgenom-analyser av nästan 1800 islänningar hittade de förändringen som förhindrar att beta-amyloid bildas. Mutationen består av ett enda utbyte av ett baspar vid position 673 vilket förhindrar den felaktiga klippningen.

Ett läkemedelsföretag har testat att förstärka celler i odling med den muterade genen. Dessa celler är mindre benägna att bilda den typen av plack som anses vara orsaken till sjukdomen.

Natalie von der Lehr

Källa: Jonsson et al, Nature 488:96 (augusti 2012)

Genteknikens utveckling 2016

Ny rapport! Vad har hänt inom genteknisk forskning under 2016? Läs nämndens sammanställning över publicerade forskningsrön inom genteknisk forskning, sammanfattad på populärvetenskaplig svenska.

Publ. 2017-03-03

Läs mer »

Rapport

Hur miljöbalkens regler påverkar forskning och utveckling (2016)

Läs mer »

Yttranden

Nämnden har yttrat sig i  ärenden över genmodifierad majs och sojaböna, se dnr 016, 017 och 020/2017.

Läs mer »

Protokoll

Från sammanträdet den 15 februari 2017.

Läs mer »