I slutet av november 2018  godkände EU-kommissionen en genterapiprodukt för behandling av retinitis pigmentosa, en sjukdom som påverkar synen och som kan leda till blindhet.

Retinitis pigmentosa, är ett samlingsnamn för ett hundratal ärftliga sjukdomar som drabbar ögats näthinna. Näthinnan innehåller celler som är känsliga för ljus. Dessa sinnesceller kallas tappar och stavar och bryts ner av sjukdomen. Den genetiska orsaken till sjukdomen kan variera. Det finns över 60 gener där en mutation kan leda till retinitis pigmentosa.

Den nya genterapibehandlingen är avsedd att användas i de fall sjukdomen beror på mutationer i båda kopiorna av en gen som kallas RPE65.

Genterapiprodukten heter Luxturna och är en engångsbehandling. Den består av ett virus som bär på en fungerande RPE65-gen.
Godkännandet gäller samtliga 28 medlemsstater samt Island, Liechtenstein och Norge.

Källa
Novartis announces landmark EU approval for one-time gene therapy Luxturna to restore vision in people with rare inherited retinal disease, Novartis pressmeddelande

Genterapi, Människa och medicin