Genetiska sjukdomar- i korthet

Genetiska sjukdomar orsakas helt eller delvis av mutationer. Även små mutationer kan leda till sjukdom om de resulterar i att ett protein tillverkas felaktigt, eller slutar tillverkas helt. Beroende på vilken funktion proteinet har och var i kroppen det är aktivt, uppstår olika symptom.

En genetisk sjukdom kan vara ärftlig om mutationen som orsakar den finns i föräldrarnas könsceller. Vissa sjukdomar är hundra procent ärftliga och uppkommer endast på grund av mutationer som ärvts av en eller båda föräldrarna. De flesta sjukdomar är delvis ärftliga. Det innebär att de utvecklas i ett samspel mellan genetiska faktorer och miljöfaktorer. Det händer också att mutationer som orsakar sjukdom uppstår under livets gång i somatiska celler. Ofta begränsas effekten av en somatisk mutation till enstaka vävnader och organ, som till exempel vid vissa former av cancer.

Fem huvudgrupper av genetiska sjukdomar

  1. Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen.
  2. Polygena sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener. De kan dessutom vara multifaktoriella vilket innebär att genetiska riskfaktorer tillsammans med miljöfaktorer påverkar om sjukdomen utvecklas eller ej.
  3. Mitokondriella sjukdomar kännetecknas av att mitokondriernas funktion störs. De orsakas oftast av mutationer i gener som finns i mitokondriens eget DNA.
  4. Kromosomavvilkelser uppkommer till följd av mutationer som involverar hela eller delar av kromosomer.
  5. Om mutationerna som orsakar sjukdom har uppstått under livet i somatiska celler kallas de för förvärvade, eller icke-ärftliga genetiska sjukdomar.
Illustration av monogena, polygena och mitokontriella sjukdomar
Illustration och copyright: Gunilla Elam.