Vissa sjukdomar är hundra procent ärftliga och uppkommer till följd av mutationer som ärvts av en eller båda föräldrarna. De flesta sjukdomar är delvis ärftliga. Det innebär att de utvecklas i ett samspel mellan genetiska faktorer och miljö- eller livsstilsfaktorer. Det händer också att mutationer som orsakar sjukdom uppstår under livets gång. Oftast uppkommer de mutationerna i somatiska celler (kroppsceller) och inte könsceller och effekten begränsas till enstaka vävnader och organ, som till exempel vid vissa former av cancer.
Fem huvudgrupper av genetiska sjukdomar
- Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen.
- Polygena sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener. Sjukdomarna kan dessutom vara multifaktoriella vilket innebär att genetiska riskfaktorer tillsammans med miljö- eller livsstilsfaktorer påverkar om sjukdomen utvecklas eller ej.
- Mitokondriella sjukdomar kännetecknas av att funktionen av cellernas mitokondrier störs. De orsakas antingen av mutationer i de fåtal gener som finns i mitokondriens eget DNA, eller i cellkärnans DNA.
- Kromosomavvilkelser uppkommer till följd av mutationer som involverar hela eller delar av kromosomer.
- Om mutationerna som orsakar sjukdom har uppstått under livet i somatiska celler kallas de för förvärvade, eller icke-ärftliga genetiska sjukdomar. Hit räknas en del former av cancer.
Uppdaterad 2024-03-27
