Genetiska riskfaktorer
Multifaktoriella sjukdomar är delvis ärftliga. Det brukar pratas om flera genetiska riskfaktorer snarare än sjukdomsalstrande mutationer, där varje riskfaktor medför en liten risk för att utveckla sjukdomen. Man kan ha en förhöjd risk eller en ärftlig benägenhet att drabbas.
Ett kännetecken för en multifaktoriell sjukdom är att risken för en person att drabbas ökar om en nära släktning är sjuk. Det pågår mycket forskning för att kartlägga vilka genetiska riskfaktorer som ger ökad risk att utveckla till exempel åldersdiabetes och hjärt- och kärlsjukdomar. Forskare har redan hittat många, men hela pusslet är inte lagt.
Miljö- och livsstilsfaktorer
De miljö- och livsstilsfaktorer som kan bidra till om en multifaktoriell sjukdom bryter ut eller inte kan vara maten vi äter, luften vi andas, om vi motionerar, och vilka infektioner vi drabbats av.
Astma är ett exempel på en sjukdom där miljön spelar en stor roll. En person kan ha genetiska riskfaktorer för att utveckla astma men gör det bara om det finns luftföroreningar i närmiljön. Även rökning och en hög alkoholkonsumtion är riskfaktorer för många sjukdomar.
Vissa livsstilsfaktorer har i studier visat sig ha en skyddande effekt. Det går alltså i viss mån att motarbeta sin ärftliga benägenhet att utveckla vissa multifaktoriella sjukdomar, till exempel med motion och bra matvanor.
Tre multifaktoriella sjukdomar:
Bröstcancer
Bröstcancer är den vanligast formen av cancer hos kvinnor. Risken att utveckla bröstcancer har kopplats till mutationer i många gener. De mutationer som man idag vet utgör de största genetiska riskfaktorerna finns i två gener som heter BRCA1 och BRCA2.
Om flera av ens nära kvinnliga släktingar, till exempel farmor, mormor, mor, syster eller dotter, drabbats av bröstcancer före 50 års ålder är risken förhöjd att själv drabbas. Flera cancersjukdomar har också gemensamma genetiska riskfaktorer. Det innebär att risken att drabbas av bröstcancer ökar också om en nära släkting tidigt i livet insjuknat i äggstocks- eller äggledarcancer.
Flera livsstilsfaktorer, till exempel övervikt och fetma efter klimakteriet, har kopplats till en ökad risk för bröstcancer. Även hormonella faktorer verkar spela en roll. Kvinnor som menstruerat länge (fick mens tidigt och kom in i klimakteriet sent) har en förhöjd risk, medan tidigt barnafödande verkar ha en viss skyddande effekt. Det är viktigt att komma ihåg att detta är populationsbaserade observationer som är viktiga för att förstå sjukdomen, men säger samtidigt väldigt lite om den enskilda personen.
Alzheimers sjukdom
Alzheimer är en demenssjukdom som delas in i en ärftlig och en sporadisk form. Den ärftliga formen är ovanlig och utvecklas tidigt i livet, innan 50 års ålder. Den sporadiska formen är starkt kopplad till hög ålder. Tidiga symtom på Alzheimer är minnesförlust. Senare i sjukdomsutvecklingen tillkommer bland annat tilltagande problem med språket och motoriken.
Det finns tre ovanliga mutationer i tre olika gener som alltid leder till Alzheimers sjukdom. Generna heter APP, presinilin 1 och presinilin 2. Utöver det finns också genetiska riskfaktorer som ökar risken att utveckla sjukdomen. En sådan är en mutation finns i genen APOE E4. Långt ifrån alla som bär APOE E4-mutationen utvecklar sjukdomen men den är vanligare än statistiskt förväntat i familjer där Alzheimer förekommer.
Livsstilsfaktorer är främst kopplade till en förhöjd risk att utveckla den sporadiska formen av Alzheimer sent i livet. Till dessa hör rökning, högt blodtryck, högt kolesterolvärde, och att ha utvecklat fetma och diabetes redan i medelåldern.
Åldersdiabetes (diabetes typ 2)
Kroppens celler får energi från socker som transporteras i blodet. För att kunna ta upp sockret behöver cellerna hormonet insulin som utsöndras av bukspottskörteln. Hos en person med diabetes typ 2 har cellerna blivit sämre på att använda insulin, och kan då inte ta hand om sockret lika bra. Det resulterar i att sockret i blodet blir förhöjt och bukspottskörteln kompenserar med att utsöndra ännu mer insulin.
Många genetiska riskfaktorer är kopplade till diabetes typ 2, där var och en bidrar med en liten ökad risk att utveckla sjukdomen. Den här formen av diabetes är också starkt kopplad till livsstilsfaktorer som fetma, dålig kost och stress. Tillståndet för en person med diabetes typ 2 kan försämras över tid. Det beror på att kroppens celler blir mindre känsliga för insulin, och på att bukspottkörtelns produktion av insulin minskar. Det negativa förloppet kan bromsas om patienten ändrar sin livsstil med att till exempel gå ner i vikt, vara mer fysiskt aktiv, sluta röka och ha sundare matvanor.
