Kartläggning av 240 däggdjurs arvsmassa ger ledtrådar om vilka gener som orsakar sjukdom hos människa

En av nycklarna till att förstå vad informationen som finns lagrat i vårt DNA betyder är att jämföra det med andra arters. Ju fler som jämförs desto mer klarnar bilden.

I ett internationellt samarbetsprojekt som delvis letts från Uppsala universitet har genomet (arvsmassan) hos 240 däggdjur kartlagts och jämförts. Bland däggdjuren som ingår i studien finns förutom människa vitt skilda arter som hund, jordsvin, elefant och fladdermus. Däggdjur tillhör en klass inom djurriket med exceptionellt stor variation i utseende, storlek och levnadsätt och studien är den största kartläggningen hittills av däggdjurens genetiska kod. Resultaten har nyligen redovisats i 11 artiklar i ett stort temanummer av Science

Vid en jämförelse av de 240 däggdjurens genom kunde forskarna peka ut gener som finns hos många arter och som lämnats i stort sett oförändrade under miljontals år av evolution. Likheten skvallrar om att de här generna är viktiga för grundläggande funktioner vilket innebär att förändringar i dem med stor sannolikhet kan kopplas till sjukdomar.

Forskarna rapporterar att nära tio procent av människans genom är så gott som identiska i jämförelse med andra däggdjur. En majoritet av de här genomiska regionerna utgörs inte av gener utan av andra så kallade reglerande element som styr hur och när proteiner ska tillverkas.

Forskarna fann också specifika olikheter mellan däggdjurs genom som kan kopplas till specialiserade egenskaper som bara finns hos några enstaka arter. Till exempel fann de genomiska regioner som ligger till grund för vinterdvala och extremt bra luktsinne. Andra upptäckter var regioner i genomet som är kopplade till storleken på hjärnan och nervcellers funktion.  

Studierna representerar en omfattande kartläggning av däggdjurs genom. Den stora mängd data som genererats kommer att ha betydelse i fler studier av hur vårt och andra däggdjurs genom fungerar och har utvecklats under evolutionen, och för att identifiera gener eller andra regioner som ligger bakom sjukdomar.

/Mia Olsson

Källor:

Genomes from 240 mammalian species reveal what makes the human genome unique | Broad Institute

Sacha Vignieri ,Zoonomia.Science380,356-357(2023).DOI:10.1126/science.adi1599