Under 2023 presenterades den fullständiga DNA-sekvensen av människans minsta kromosom, Y-kromosomen. Hos alla däggdjur är Y-kromosomen avgörande för att ett manligt kön ska utvecklas i ett embryo. Individer med manligt kön har i regel de två könskromosomerna X och Y, medan de med kvinnligt kön har två uppsättningar av X.
Just Y-kromosomen har varit svår att sekvensbestämma eftersom den dels innehåller många kopior av samma gener, men också många repetitiva DNA-sekvenser. Y-kromosomens röriga konstruktion ligger bakom en annan upptäckt – att den kan variera i storlek mellan individer med hanligt kön. Det beror främst på att gener finns i olika antal kopior hos olika individer.
Tidigare fanns en uppfattning om att Y-kromosomen inte var så viktig annat än att för bestämma kön, men nuförtiden vet man bättre. Forskare har till exempel sett att en del män som saknar en Y-kromosom i vissa celler har en förhöjd risk att drabbas av sjukdomar som cancer. Det är ett viktigt framsteg att hela DNA-sekvensen nu finns tillgänglig så att alla funktioner hos Y-kromosomen kan studeras.
Mia Olsson (2024-03-06)
Källor:
- Rhie, A. et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature 621, 344–354 (2023).
- Hallast, P. et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature 621, 355–364 (2023).
- Forsberg, L. A. et al. Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer. Nat. Genet. 46, 624–628 (2014).
