En mutation i en enda av de miljarder baspar som bygger upp DNA orsakar sjukdomen sickelcellanemi. Mutationen ger en förändring i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Det i sin tur leder till att de röda blomkropparna får formen av en månskära (sickle=skära). Sjukdomen kan leda till exempelvis försämrat blodflöde till olika organ, svåra smärtor, blodbrist, infektioner, bensår, njurskador, blodproppar och blödningar i hjärnan.
En forskargrupp har använt genomredigeringstekniken CRISPR/Cas9 och korrigerat mutationen i humana blodstamceller. De redigerade cellerna fördes in i möss. I mössen producerades tillräckligt mycket normalt hemoglobin för att det skulle ha en potentiellt klinisk effekt, det vill säga hjälpa människor med sickelcellanemi. Fler djurförsök krävs dock innan det testas på människor med sickelcellanemi.
Marie Nyman
Källa: Selection-free genome editing of the sickle mutation in human adult hematopoietic stem/progenitor cells. DeWitt et al, Science Translational Medicine 8, 360ra134 (2016) 12 October 2016
