Forskare har för första gången rapporterat att de förändrat arvsmassan i befruktade humana äggceller. Publicering av den vetenskapliga artikeln har föregåtts av rykten att kinesiska forskare genomfört detta kontroversiella experiment. Under mars månad publicerades brev från forskare och företagsrepresentanter i de vetenskapliga tidskrifterna Sciencexpress respektive Nature. Budskapet var i båda fallen, förändra inte arvsmassan i humana könsceller eller befruktade ägg och de uppmanade till ett internationellt moratorium för denna typ av experiment. Både Science och Nature tackade enligt artikelförfattarna nej till att publicera studien på befruktade ägg på grund av etiska betänkligheter.
Skillnaden mellan det som kallas somatisk genterapi och att genetiskt förändra befruktade ägg (zygotisk genterapi) är att förändringen av arvsmassan i det sistnämnda fallet går i arv. Vid somatisk genterapi förändras enbart vissa celler, men aldrig könsceller. Enligt den svenska lagen om genetisk integritet är det i människa förbjudet att skapa genetiska förändringar som går i arv.
De kinesiska forskare som utfört studien använde sig av ägg som befruktats med två spermier. Det säkerställer att ägget bara delar sig ett begränsat antal gånger och inte kan resultera i ett fullgånget barn. Forskarna använde sig av CRISPR/Cas9, en teknik för riktade förändringar av arvsmassan som fått mycket stort genomslag i forskarvärlden de senaste två åren. Målet var att korrigera en mutation i en gen som leder till beta-thalassemi, en sjukdom som beror på att proteinet hemoglobin på grund av en mutation blir felkonstruerat.
Resultaten visar på en rad svårigheter. Bland annat var det i väldigt få fall de lyckades korrigera mutationen och genetiska förändringar skapades även på andra håll i arvsmassan.
Marie Nyman
Källor: Baltimore et al, Science Vol. 348 no. 6230 pp. 36-38 (3 April 2015); Lanphier et al, Nature vol 519: 410-411 (25 March 2015); Liang et al, Protein and Cell DOI 10.1007/s13238-015-0153-5 (2015)