Nyligen har två oberoende forskargrupper visat att genterapi kan ge en positiv behandlingseffekt hos personer med en ovanlig form av medfödd dövhet. Totalt sju barn som fötts helt utan hörsel, eller med allvarlig hörselnedsättning, kan höra frekvenser som motsvarar ett vanligt samtal efter genterapi.
Dövhet eller hörselnedsättning kan vara ett resultat av skador på hörselorganet, sjukdom eller åldrande. Det kan också vara genetiskt betingat och medfött. Gemensamt för de patienter som mottagit genterapi är att de har en ovanlig form av medfödd dövhet som orsakas av att en gen som heter OTOF inte fungerar. Det leder till att proteinet otoferlin inte tillverkas. När ljudvågor ska omvandlas till kemiska signaler i örat behövs otoferlin för att signalerna ska nå hjärnan och uppfattas som ljud.
I de båda genterapierna som prövats fördes nya funktionella kopior av OTOF-genen in i hårceller som finns i hörselsnäckan. För att få in de nya generna i cellerna så användes De oskadliggjorda virus, så kallade virusvektorer, som transportmedel. Inne i hårcellerna användes instruktionerna som finns i OTOF-genen för att tillverka otoferlin.
Den ena studien kom från en kinesisk forskargrupp och publicerades i början av 2024 i den högt rankade vetenskapliga tidskriften The Lancet. Sex barn beskrivs i studien ha mottagit genterapin och av dem kan fem idag uppfatta ljud i en styrka av 50 till 55 decibel, vilket motsvarar en normal konversation. Anledningen till att ingen positiv effekt sågs hos den sjätte patienten kan vara en redan utvecklad immunitet mot den typ av virusvektor som användes. Patientens immunförsvar har i så fall brutit ner genterapin innan den hunnit ge effekt.
Den andra studien kom från USA där en forskargrupp prövat en liknande genterapi för en 11-årig patient vars dövhet också orsakas av att OTOF-genen inte fungerar. Fyra månader efter behandlingen hade dövheten övergått till en mild eller lindrig form av hörselnedsättning. Studien är ännu inte publicerad i en vetenskaplig tidskrift.
I dagsläget finns inga godkända läkemedel för gravt hörselskadade eller döva, bara tekniska hjälpmedel. Resultaten från de två mindre studierna visar att genterpi kan ge en bättre uppfattning av ljud än till exempel ett cochlea-implantat, som är ett avancerat tekniskt hjälpmedel. Även om de båda genterapierna är utvecklade för en mycket ovanlig form av medfödd dövhet så kan de bana väg för behandling även av andra former av genetiskt betingad dövhet.
/Mia Olsson (2024-03-06)
Källor:
- Jun Lv et al., AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. The Lancet. Januari 24, 2024. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(23)02874-X
- Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss | Children’s Hospital of Philadelphia (chop.edu)
