Stora mutationer med stora konsekvenser
Oftast finns kromosomavvikelsen redan i det befruktade ägget men den kan också uppstå när det befruktade ägget har delat sig några gånger. Då uppstår något som kallas för kromosomal mosaicism som innebär att olika celler har olika antal kromosomer. Det händer också att kromosomavvikelser uppkommer senare i livet och då bara i vissa celler och vävnader.
Kromosomavvikelser är ovanliga eftersom konsekvenserna ofta, men inte alltid, är allvarliga. Studier av embryon eller foster efter tidiga missfall har visat att fler än femtio procent hade allvarliga kromosomfel. Personer som föds med kromosomavvikelser har ofta en varierande grad av intellektuella funktionsnedsättningar, missbildningar och ett för syndromet kännetecknande utseende.
Tre kromosomavvikelser:
Down syndrom
Vissa kromosomavvikelser går utmärkt att leva med. Ett bra exempel är den mest välkända kromosomavvikelsen som ger Down syndrom. Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21. Syndromet kallas därför också för trisomi 21.
Omkring 100 – 200 av 100 000 barn föds med Down syndrom som ger en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning och ett för syndromet kännetecknande utseende. Ibland förekommer även missbildningar och varannan person med Down syndrom har medfödda hjärtfel.
XYY-syndrom
Ungefär en av tusen pojkar föds med två istället för en Y-kromosom. Det kallas för XYY-syndrom och innebär inga kända fysiska hälsoproblem. Pojkar med XYY blir dock längre än förväntat och det är vanligt med en nedsatt kommunikativ och social förmåga.
11q-deletionssyndrom
Ungefär 1 av 100 000 barn föds med denna kromosomavvikelse som innebär att en del av en kromosom i kromosompar 11 har försvunnit. För en del gener på kromosom 11 finns alltså bara en, istället för två kopior. För många gener behövs bara en kopia för att upprätthålla dess funktion, men för vissa ger förlusten av en genkopia upphov till olika symtom. Vilka symtom som uppstår varierar beroende på vilken del av kromosomen, och därmed vilka gener som försvunnit.
Vanligtvis följer med syndromet en rad hälsoproblem som till exempel immunbrist, hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen och i urinvägarna. De flesta personer med 11q-deletionssyndrom har också en lindrig intellektuell funktionsnedsättning, blir kortväxta och har ett karaktäristiskt utseende. Syndromet kallas också för Jacobsens syndrom efter den danske läkare som först beskrev det.
