Godkända genterapier

Inom EU godkänner kommissionen nya genterapier efter att utvärdering av EMA som är EU:s läkemedelsmyndighet. Varje EU-land gör sedan en hälsoekonomisk avvägning som avgör om genterapin ska användas i landet eller inte.

I tabell 1 nedan listas de sjukdomar för vilka genterapier kan behandlas inom EU. Om de i dagsläget används i Sverige eller inte sammanfattas i tabell 2.

Tabell 1. Genterapier som godkänts inom EU

SjukdomProduktÅr för godkännande
Hyperlipoproteinemi typ 1 Glybera*2012
Metastaserat melanomImlygic**2015
Svår kombinerad immunbrist
(SCID-ADA)
Strimvelis2016
Akut lymfatisk leukemi (blodcancer) och storcelligt B‑cellslymfom (cancer i lymfsystemet)Kymriah (CART)2018
Hereditär retinal dystrofi (ärftlig blindhet)Luxturna2018
Diffust storcelligt B-cellslymfom (cancer i lymfsystemet)Yescarta (CART)2018
Beta-thalassemia (hemoglobinsjukdom)Zynteglo*2019
Spinal muskelatrofiZolgensma2020
Metakromatisk leukodystrofi (ämnesomsättningssjukdom)Libmeldy2020
Mantelcelllymfom (cancer i lymfsystemet)Tecartus (CART)2020
Multipelt myelom (cancer i benmärgen)Abecma (CART)2021
Cerebral adrenoleukodystrofi (hjärnsjukdom)Skysona*2021
Hodkins lymfom (cancer i lymfsystemet)Breyanzi (CART)2022
Hemofili A (blödarsjuka)Roctavian 2022
Multipelt myelom (cancer i benmärgen)Carvykti
(CART)
2022
AADC-brist (neurologisk sjukdom)Upstaza2022
Hemofili B (blödarsjuka)Hemgenix2023
* återkallat tillstånd
** modifierat virus
CART = CAR-T-cellterapi

Behandlingsstrategin bakom de godkända genterapierna är att en ny gen förs in i patientens celler med hjälp av en så kallad virusvektor. Det är ett genetiskt modifierat virus som inte kan spridas och orsaka sjukdom utan bara används som transportör. Virusvektorn är i sig en genetiskt modifierad organism (GMO) och därför regleras kliniska prövningar av genterapier av GMO-lagstiftningen.

Hur det fungerar kan du läsa mer om här.

Första CRISPR-baserade genterapin är godkänd

Med gensaxar som CRISPR/Cas9 utförs genomredigering. Med den tekniken är det möjligt att med hög precision korrigera mutationer eller stänga av gener istället för att föra in en ny gen. Det finns en genomredigerande behandling som är godkänd för marknaden i Storbritannien och i USA. Samma behandling förväntas godkännas inom EU under början av 2024. Det finns över hundra kliniska prövningar av genomredigerande behandlingar, vilket innebär att de ges till patienter i kontrollerade kliniska studier för att studera dess säkerhet och behandlingseffekt.

Läs mer om Den första behandlingen godkändes av Storbritannien i november 2023 och är utvecklad mot blodsjukdomarna sicklecellanemi och beta-thalassemi. Det är samma behandling som blev den första att i en klinisk prövning visa en positiv behandlngseffekt, läs mer om det här: Första CRISPR-baserade genterapin som ger positiv behandlingseffekt.

Hälsoekonomisk utvärdering av genterapier

När en genterapi godkänts i EU så görs i regel en bedömning i Sverige ifall regionerna bör använda den nya behandlingen eller inte. Rekommendationerna lämnas av rådet för nya terapier (NT-rådet) i nära samarbete med Tandvårds- och Läkemedelsförmånsverket. NT-rådet består av experter från Sveriges alla regioner. Rådet ska säkerställa en rättvis, jämlik och ändamålsenlig användning av läkemedel så att gemensamma resurser nyttjas på bästa sätt. Bedömningen baseras på den etiska plattformen (principer som beslutats av Sveriges riksdag) och en hälsoekonomisk värdering av läkemedlet. I en hälsoekonomisk värdering vägs kostnaden för läkemedlet mot samhällets vilja att betala för det.

En schematisk bild som visar processen från en genterapis utveckling tills den når patienterna.

En genterapis väg från forskningslaboratoriet till patienter på svenska sjukhus.

Två genterapier, Yescarta och Kymirah, som båda är CAR-T-cellterapier för behandling av cancer, rekommenderas av NT-rådet. För fyra andra genterapier rekommenderas användning med vissa restriktioner, som att annan befintlig behandling inte fungerat för patienten eller att patienten är ung och ännu inte drabbats av för svåra symtom.

Eftersom genterapier är en relativt ny företeelse är långtidseffekterna svåra att förutse, och det är därmed även svårt att väga nyttan mot kostnaden. Avsikten med flera genterapier där en terapeutisk gen förs in i patientens celler, är att bota sjukdomen vid ett enda behandlingstillfälle. Genterapier har därför potential att minska sjukvårdskostnader över tid eftersom en patient som fått genterapi inte förmodas behöva vård och annan behandling för sjukdomen under resten av livet.

Genterapier är dyra!

Den allra största utmaningen för regionerna är att genterapier är oerhört dyra. En dos med Zolgesma eller Zynteglo, som båda baseras på genetiskt modifierade celler, kostar mellan 17–20 miljoner kronor, vilket är en betydande summa i regionernas årsbudget. Genterapier som baseras på oligonukleotider är mindre kostsamma per dos, med de ges å andra sidan vid flera tillfällen. Spinraza beräknas till exempel kosta 4,8 miljoner under första behandlingsåret och sedan 2,4 miljoner årligen under resten av patientens liv.

Spargris ståendes på sedlar och med en spruta lutat mot sig.

De CAR-T-cellterapier som rekommenderas av NT-rådet är lite billigare och kostar mellan 3,2 och 3,5 miljoner kronor per dos. Det förs diskussioner om alternativa sätt att betala för genterapier, till exempel med avbetalningsplaner, flexibla budgetar, en särskild pott för genterapier eller så kallad riskdelningsbetalning då hela eller delar av betalningen görs först när läkemedlet visat sig fungera. Den senare modellen används i olika form av Storbritannien, Tyskland, Spanien, Italien och Frankrike för Yescarta och Kymirah.

De genterapier som rekommenderas av NT-rådet har sannolikt förhandlats ner i pris, till en summa som företagen brukar vilja hemlighålla.

Tabell 2. Genterapier som kan används inom Sverige efter hälsoekonomisk utvärdering.

SjukdomProduktRekommenderas eller ej av NT-rådet?
Storcelligt B-cellslymfom hos vuxnaKymirahNej, eftersom behandlingseffekten anses svårbedömd
Akut lymfatisk leukemi hos barn och ungaKymirahJa
Hereditär retinal dystrofi (ärftlig blindhet)LuxturnaJa
Diffust storcelligt B-cellslymfomYescartaJa
Beta-thalassemia (hemoglobinsjukdom)Zynteglo Nej, sjukdomens svårighetsgrad bedöms som måttlig och kostnaden mycket hög i förhållande till nyttan. Genterapins marknadstillstånd är nu återkallat inom EU.
Spinal muskeldystrofi (SMA)ZolgensmaJa, för små barn med typ 1 SMA och viss genetik
Svår kombinerad immunbrist
(SCID-ADA)
Strimvelisunder utredning
MantelcellsymfomTecartusJa
Multipelt myelomAbecma under utredning
Cerebral adrenoleukodystrofi (hjärnsjukdom)SkysonaGenterapins marknadstillstånd är återkallat inom EU.
Hodkins lymfomBreyanzi under utredning
Metakromatisk leukodystrofi Libmeldy Ja, för barn i en tidig fas av sjukdomen
Hemofili A (blödarsjuka)Roctavian under utredning
Hemofili B (blödarsjuka)Hemgenixunder utredning

Uppdaterad sida november 2023.

Referenser

Visa referenslista Dölj referenslista