Illustration av DNA-spiralen
Illustration: National Human Genome Research Institute

Duchennes muskeldystrofi  orsakas av mutationer i genen för dystrofin. Det gör att det blir brist på proteinet dystrofin vilket leder till muskelsvaghet. De flesta patienter blir beroende av rullstol vid 12-årsåldern. Försvagningar i rygg-, bröst- och andningsmuskler leder efter hand till komplikationer i bland annat hjärtat och lungorna.

Nästan bara pojkar drabbas. Det beror på att genen sitter på könskromosom X. Flickor har två X-kromosomer, medan pojkar bara har en (och en Y-kromosom). Det gör att flickor kan producera dystrofin från den X-kromosom som inte bär på några mutationer i dystrofingenen. Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi.

Genom att skapa ytterligare en mutation i dystrofingenen har forskare från USA lyckats producera dystrofin i hundar med Duchennes muskeldystrofi. Det verktyg forskarna använde var gensaxen CRISPR/Cas9 som med hjälp av ett virus kunde tas sig in i hundarnas hjärt- och skelettmuskler.

Sex veckor efter det att forskarna injicerat det virus som bar på gensaxen började dystrofin produceras. Efter åtta veckor var nivån av dystrofin 58 procent av det normala i diafragman och 92 procent av det normala i hjärtmuskeln.

Försöket var mycket begränsat. Det pågick under sex till åtta veckor och bara fyra försöksdjur användes. Det krävs därför mycket mer forskning innan metoden eventuellt skulle kunna testas på människa.

Källa
Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne Muscular dystrophy. Amoasii et al, Science 10.1126/aau1589 (2018). First released 30 August 2018.

Djur, Genomredigerade djur, Genterapi, Människa och medicin