För första gången har en patient fått en behandling med hjälp av genomredigering direkt i kroppen. Den patient som behandlades har Hurler-Scheie syndrom. Det är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som beror på en mutation i en gen som styr bildandet av enzymet alfa-L-iduronidas. Enzymet medverkar vid nedbrytningen av kroppens så kallade mukopolysackarider, men på grund av mutationen saknas enzymet vid sjukdomen. Det gör att mukopolysackariderna ansamlas i cellerna i ställt för att brytas ned. Det leder i sin tur till att olika vävnader och organ skadas.
Gensaxen CRISPR har fått stor uppmärksamhet de senaste åren, men i det här fallet användes en annan genomredigeringsteknik, zinkfingernukleas. Med hjälp av denna gensax har den korrekta versionen av genen för alfa-L-iduronidas satts in på en specifik plats i DNA:t i några av patientens leverceller.
Det kommer att dröja några månader innan man vet om behandlingen fungerar.
Källa: Sangamo therapeutics, pressmeddelande 15 november 2017.
