Bild på röda blodkroppar från en patient med sickelcellanemi.
Röda blodkroppar från en patient med sickelcellanemi. Foto: CDC/ Sickle Cell Foundation of Georgia: Jackie George, Beverly Sinclair

Sickelcellanemi och beta-thalassemi är två allvarliga blodbristsjukdomar. Sjukdomarna beror på mutationer som ger förändringar i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen.

Det syretransporterande hemoglobinet är uppbyggt av fyra enheter, två alfaglobiner och två betaglobiner. På fosterstadiet produceras inget betaglobin. Hos det ofödda barnet består hemoglobinet istället av två alfaglobiner och två gammaglobiner. Det kallas fetalt hemoglobin och binder syre bättre. Det finns människor som producerar fetalt hemoglobin hela livet. Det beror på att de bär på en mutation i sin arvsmassa som gör att gammaglobinproduktionen inte stängs av vid födseln. Mutationer i gammaglobingenen leder inte till sjukdom.

Under augusti behandlades den första sickelcellanemi-patienten med en experimentell genredigeringsterapi som kallas CTX001. Terapin består av patientens egna blodstamceller som redigerats med gensaxen CRISPR/Cas9 så att fetalt hemoglobin bildas. Tidigare i år användes samma terapi på en patient med beta-thalassemi.

Genredigeringsterapin CTX001 är ett resultat av ett samarbete mellan företagen Vertex och CRISPR Therapeutics.

Under sommaren fick företaget Bluebird Bio ett så kallat villkorat godkännande inom EU för terapin Zynteglo. Ett villkorat godkännande är provisoriskt och omvandlas till ett vanligt godkännande om de uppföljande studierna bekräftar de positiva effekterna. Zynteglo består av patientens egna blodstamceller som modifierats med en fungerande betaglobingen.

Marie Nyman

Källor
CRISPR Therapeutics Provides Business Update and Reports Second Quarter 2019 Financial Results, Press Release August 9 2019.

European Medical Agency, Zynteglo:
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zynteglo

Genterapi, Människa och medicin, Okategoriserade