Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning

Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som…

Norge satsar på cancer-gentester i sjukvården

Det norska konsortiet för cancergenomik kommer under en period av tre år att genomföra ett pilotprojekt där man sekvensbestämmer hela arvsmassan från tumörer från 1000 patienter. Utöver detta kommer man att analysera 3000 redan insamlade tumörprover. Syftet är att få en bättre förståelse för genetiska förändringar i olika typer av cancer och hur dessa påverkar…

Mutation som förebygger Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom beror på en ansamling av så kallad plack i hjärnan. Placken leder till att nervcellernas utskott och dess kontaktpunkter med andra celler förtvinar, till slut dör hela nervcellen. Placken består av det skadliga proteinet beta-amyloid som är en produkt av en gen som kallas för APP. Efter det att genen översatts till mRNA…

Fler mutationer i äldre fäders spermier

Isländska forskare har studerat hur antalet mutationer hos ett barn påverkas av pappans ålder när barnet blev till. Den genetiska informationen av 78 grupper (mamma, pappa och barn) där barnet hade diagnosticerats med autism eller schizofreni jämfördes med information från 1800 slumpvis valda islänningar. Spermierna bildas hela tiden, ju äldre pappan blir desto fler celldelningar…

Exponering för solljus ökar mutationer som leder till hudcancer

För att undersöka vilka mutationer som orsakar den hudcancer som kallas för melanom har forskare i USA kartlagt den genetiska informationen från tumörmaterial från 25 patienter med denna cancerform. När de jämförde sina resultat med den genetiska informationen från ”frisk” hudvävnad, kunde de se att en gen, som kallas för PREX2, var muterad i 11…