DNA kan modifieras, till exempel genom att kemiska grupper som metyl eller acetyl binder till DNA:t. Dessa förändringar fungerar som en av- och på-knapp för reglering av genuttryck. I samband med en studie av 374 individer upptäckte forskare att de rökare som ingick i gruppen hade färre metyleringar i 20 olika regioner av sitt DNA…
Genvarianter kopplade till psykiatriska sjukdomar
Psykiatriska sjukdomar tillhör de komplexa sjukdomar, det vill säga sjukdomar där förändringar i fler än en gen är inblandad. Ofta påverkar också miljöfaktorer om och när sjukdomen bryter ut och hur den utvecklas. Relativt lite är känt om de molekylära orsakerna bakom psykiatriska sjukdomar, med hjälp av storskaliga sekvenseringsprojekt identifieras nu alltfler genetiska faktorer som…
Helgenomanalys identifierar källa till multiresistent bakterie
En neonatal-avdelning vid ett sjukhus i Cambridge, England, plågades under flera månader av en multiresistent bakterie av typen methicillin-resistent Staphylococcus aureus (MRSA). Sekvensbestämning av de isolerade bakterierna från olika patienter visade att alla fall var relaterade till varandra och ledde till att smittkällan kunde identifieras. Natalie von der Lehr Källa: DNA-sequener stymie superbug spread, Nature…
Helgenomsekvensering av nyfödda
Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt. Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom…
Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning
Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som…
