Fjärilsbarnen har någon form av epidermolysis bullosa som är ett samlingsnamn för ett trettiotal sjukdomar. Epidermolysis är grekiska och betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Huden består av flera lager hudceller som är hårt förankrade i varandra med mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner. Mutationer som leder till förändringar i någon…
10 år sedan första CAR-T-cellterapin – patienter fortfarande fria från cancer
I en CAR-T-cellterapi har patientens egna T-celler, som är en typ av immunceller, modifierats genetiskt så att de bättre känner igen och dödar cancerceller. T-cellerna får en ny gen som kodar för en så kallad CAR (chimär antigen receptor) som gör att T-cellerna blir bättre på att upptäcka och döda cancerceller. Vid uppföljningen av patienterna…
Nässpray skickar CRISPR/Cas9 till hjärnan
Varje år föds ungefär ett barn i Sverige med MPSI. Hos personer med MPSI lagras långa kolhydratkedjor i kroppens organ. Inlagringarna skadar organen vilket leder till allvarliga symtom som till exempel syn- och hörselnedsättning, muskelsvaghet, långsam tillväxt och vid de svåraste fallen även påverkan på hjärta och lungor, skelettförändringar och intellektuell funktionsnedsättning. Ämnesomsättning i obalans…
Ny väg att behandla dövhet med genterapi
Ärftlig dövhet orsakas ofta av förändringar i innerörat. Det är en svåråtkomlig del av hörselorganet som är komplicerad att behandla. I en ny studie visar forskare hur de med hjälp av kirurgi lyckats leverera gener till innerörat hos apor. Resultaten öppnar upp för möjligheten att behandla ärftlig dövhet med genterapi. I Sverige finns idag mellan…
Optogenetisk behandling hjälper blind man att se
Optogenetik bygger på en kombination av genetisk modifiering och ljus. Genom att föra in en gen som kodar för ett ljuskänsligt protein i nervceller kan cellernas funktion styras med hjälp av ljuspåverkan. I en ny studie beskrivs för första gången hur en person som varit blind kan se efter en optogenetisk behandling. Näthinnan består av…
